Mandibuloacral Dysplasia

Belangrijk
Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het rapport Mandibuloacral dysplasie is niet de naam van je verwacht.

Disorder deelsectoren

  • MAD type A (MADA)
  • MAD type B (MADB)

Algemeen

Samenvatting
Mandibuloacral dysplasie (MAD) is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door onderontwikkeling (hypoplasie) van de onderkaak (onderkaak) en het sleutelbeen (sleutelbeen), botverlies aan de uiteinden van de vingers en tenen (acro -osteolysis), huid degeneratie (cutane atrofie), en gedeeltelijke lipodystrofie, een aandoening gekenmerkt door selectieve verlies van lichaamsvet (vetweefsel) uit verschillende gebieden van het lichaam. Cutane atrofie en lipodystrofie kan bijdragen aan de getroffen kinderen met een vroeg-oude verschijning (progeroid kenmerken). Lipodystrofie kan worden geassocieerd met klinische kenmerken van het metabool syndroom, waaronder insulineresistentie, verminderde glucosetolerantie en diabetes mellitus. Bijkomende symptomen kunnen ook optreden. Twee typen mandibuloacral dysplasie zijn geïdentificeerd type A en type B. Beide typen worden overgeërfd als autosomaal recessieve aandoeningen. Mandibuloacral dysplasie Type A (MADA) wordt veroorzaakt door mutaties van het lamine A / C (LMNA) gen; mandibuloacral dysplasie type B (MADB) wordt veroorzaakt door mutaties van het zink metalloproteïnase (ZMPSTE24) gen.
Inleiding
Mandibuloacral dysplasie kan als een vorm van lipodystrofie of progeria vanwege de overlappende symptomen worden ingedeeld. Mandibuloacral dysplasie type A kan ook worden geclassificeerd als een laminopathie een algemene term voor de groep van aandoeningen geassocieerd met een mutatie van het gen LMNA. De ZMPSTE24 mutatie die mandibuloacral dysplasie type B veroorzaakt kan ook leiden beperkend dermopathy syndroom.

Bronnen

Progeria Research Foundation, Inc. Pagina 2 Bourbon Street All Suite 208
Peabody, MA 01960 VSA
Tel: (978)535-2594
Fax: (978)535-5849
E-mail: info @ progeriaresearch.org
Internet: http://www.progeriaresearch.org
American Diabetes Association 1701 N. Beauregard Straat
Alexandria, VA 22311
Tel: (703)549-1500
Fax: (703)549-6995
Tel: (800)342-2383
E-mail: askADA@diabetes.org
Internet: http: / /www.diabetes.org
Genetische en Zeldzame Ziekten (Gard) Information Center PO Box 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
Tel: (301 ) 251-4925
Fax: (301)251-4911
Tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info. nih.gov/GARD/

Voor een volledig verslag

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases.org en klik op zeldzame ziekten Database onder 'Rare Information Disease'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Dit bericht ziekte is gebaseerd op medische gegevens beschikbaar via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD 's beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze aandoening agentschappen.

Voor meer informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de National Organization for Rare Disorders bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968; telefoonnummer (203) 744-0100; website www.rarediseases.org of e orphan@rarediseases.org

. Laatste wijziging: 2013/01/28
Copyright 2013 National Organization for Rare Disorders, Inc