Rett syndroom

Belangrijk

Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport-rechtssyndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer alstublieft de synoniemenlijst om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) van dit rapport te vinden.

Synoniemen

  • RTT
  • klassiek recht syndroom
  • variant (atypisch) recht syndroom

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Samenvatting

recht syndroom is een progressieve neurodevelopmentale stoornis die bijna uitsluitend vrouwen beïnvloedt. Alleen in zeldzame gevallen zijn getroffen mannen. Zuigelingen met recht syndroom ontwikkelen meestal normaal voor ongeveer 7 tot 18 maanden na de geboorte. Op dit punt verliest ze eerder verworven vaardigheden (ontwikkelingsregressie) zoals doelbewuste handbewegingen en communicatievermogen. Aanvullende abnormaliteiten optreden, waaronder verminderde controle op vrijwillige bewegingen (ataxia) en de ontwikkeling van onderscheidende, ongecontroleerde handbewegingen zoals handklap of wrijven. Sommige kinderen hebben ook vertraging van de hoofdgroei (verworven microcephalie), kinderen die zich beïnvloeden ontwikkelen vaak autistische gedragingen, onregelmatigheden ademen, voeden en slikken, groeivertraging en aanvallen. Meest rechtstreekse syndroom gevallen zijn veroorzaakt door identificeerbare mutaties van het MECP2 gen op het X-chromosoom en kunnen zich voordoen met een breed scala aan invaliditeit, variërend van mild tot ernstig. De cursus en de ernst van het rechtssyndroom worden bepaald door de plaats, het type en de ernst van de MECP2 mutatie en het proces van willekeurige X-inactivatie (zie de oorzaken hieronder). Daarom kunnen twee meisjes van dezelfde leeftijd met dezelfde mutatie verschillend verschijnen.



rechtstreekse syndroom werd eerst beschreven in de medische literatuur door een Oostenrijkse arts genaamd Andreas recht in de jaren 1960. Veel onderzoekers beschouwen nu recht syndroom als onderdeel van een spectrum van ziekte die betrekking heeft op mutaties van het MECP2 gen. Dit spectrum, soms aangeduid als MECP2-gerelateerde stoornissen, omvat klassiek recht syndroom, variantrecht syndroom, MECP2-gerelateerde ernstige neonatale encefalopathie en PPM-X syndroom. Een andere aandoening, MECP2 duplicatiesyndroom, is recentelijk beschreven in de medische literatuur. Deze aandoening is veroorzaakt door gedupliceerd materiaal waarbij het MECP2 gen op het X-chromosoom wordt betrokken.

Resources

WE WORDEN (wereldwijd onderwijs en bewustzijn voor bewegingsstoornissen)

5731 mosholu avenue

Bronx, NY 10471

Verenigde Staten

tel: (347)843-6132

fax: (718)601-5112

email: wemove@wemove.org

internet: http://www.wemove.org


maart van de geboorteafwijkingen fonds

1275 mamaroneck avenue

witte vlakten, NY 10605

tel: (914) 997 -4488

fax: (914)997-4763

tel: (888)663-4637

email: askus@marchofdimes.com

internet: http://www.marchofdimes.com



De boog

1825 K street NW, suite 1200

washington, DC 20006

tel: (202)534-3700

fax: (202)534-3731

tel : (800)433-5255

TDD: (817)277-0553

email: info@thearc.org

internet: http: // www .thearc.org



Internationaal recht syndroom fundament

4600 devitt dr.

cincinnati, OH 45246

VS

tel: (800)818-7388

email: irsa@rettsyndrome.org

internet: http: / /www.rettsyndrome.org



NIH / nationaal instituut voor neurologische aandoeningen en beroerte

P.O. Vak 5801

bethesda, MD 20824

tel: (301)496-5751

fax: (301)402-2186

Tel: (800)352-9424

TDD: (301)468-5981

internet: http://www.ninds.nih.gov/



Nieuwe horizons onbeperkt, inclusief.

811 Oost Wisconsin Ave

PO Box 510034

Milwaukee, WI 53203

Verenigde Staten

tel: (414)299-0124

fax: (414) 347- 1977

email: horizons@new-horizons.org

internet: http://www.new-horizons.org



Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten

Postbus 8126

gaithersburg, MD 20898-8126

tel: ( 301) 251-4925

fax: (301)251-4911

tel: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/



Madisons Foundation

Postbus 241956
los angeles, CA 90024

tel: (310)264-0826

fax: (310) 264-4766

email: getinfo@madisonsfoundation.org

internet: http://www.madisonsfoundation.org



Stichting neurologie

201 chicago ave, #200

Minneapolis, MN 55415

Verenigde Staten

tel: (952) 641- 6100

fax: (952)881-6276

tel: (877)263-5430

email: jstone @ childneurol Enyfoundation.org

internet: http://www.childneurologyfoundation.org



Medisch thuisportaal

dept. Van kindergeneeskunde

Universiteit van Utah

P.O. Box 581289

Salt Lake City, UT 84158

tel: (801)587-9978

fax: (801)581-3899

email: mindy.tueller@utah.edu

internet: http://www.medicalhomeportal.org



Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 10/11/2012

Copyright 1986, 1987, 1994, 1995, 1998, 1999, 2000, 2001, 2002, 2004, 2007, 2012 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.