Rett syndroom symptomen, oorzaken en behandelingen

Recht syndroom is een zeldzame, ernstige neurologische aandoening die meestal meisjes beïnvloedt. Het wordt meestal ontdekt in de eerste twee levensjaren, en een diagnose van een kind met recht syndroom kan overweldigend voelen. Hoewel er geen genezing is, kan vroege identificatie en behandeling meisjes en gezinnen helpen die door het syndroom van het recht worden getroffen. In het verleden voelde het zich onderdeel van de autismespectrumstoornis. We weten nu dat het meestal genetisch gebaseerd is. / P>

Symptomen

De leeftijd waarin symptomen verschijnen variëren, maar de meeste baby's met recht syndroom lijken normaal te groeien voor de eerste 6 maanden voordat er tekenen van de aandoening duidelijk zijn. De meest voorkomende veranderingen komen gewoonlijk voor bij baby's tussen 12 en 18 maanden, en ze kunnen plotseling of langzamer worden.

Symptomen van recht syndroom:

Vertraagde groei. De hersenen groeien niet goed en het hoofd is meestal klein (dokters noemen deze microcefalie). Deze gestuitte groei wordt duidelijker als het kind ouder wordt.

Problemen met handbewegingen. De meeste kinderen met recht syndroom verliest het gebruik van hun handen. Ze hebben de neiging om hun handen te wringen of wrijven.

Geen taalvaardigheden. Tussen 1 en 4 jaar beginnen de sociale en taalvaardigheden te dalen. Kinderen met recht syndroom stoppen met praten en kunnen extreme sociale angst hebben. Zij kunnen zich afwijken van of niet geïnteresseerd zijn in andere mensen, speelgoed en hun omgeving.

Problemen met spieren en coördinatie. Dit kan ongemakkelijk maken.

Problemen met ademhaling. Een kind met recht heeft ongekoördineerde ademhaling en aanval, met inbegrip van zeer snel ademhaling (hyperventilatie), krachtige uitademing van lucht of speeksel, en lucht slikken.

Kinderen met recht syndroom hebben ook de neiging om gespannen en prikkelbaar te worden aangezien ze ouder worden. Zij kunnen langdurig huilen of gillen, of lang lachen hebben.

Symptomen van rechtssyndroom verbeteren meestal niet mettertijd. Het is een levenslange conditie. Vaak verergeren de symptomen heel langzaam, of veranderen ze niet. Het is zeldzaam dat mensen met rechtssyndroom zelfstandig kunnen leven.

Oorzaken

De meeste kinderen met recht syndroom hebben een mutatie op het X-chromosoom. Precies wat dit gen doet, of hoe de mutatie ervan leidt tot rechtssyndroom, is niet duidelijk. Onderzoekers geloven dat het enkele gen veel andere genen die betrokken zijn bij ontwikkeling kunnen beïnvloeden.

Hoewel het recht syndroom genetisch is, verwerven kinderen bijna nooit het defecte gen van hun ouders. Het is eerder een kansmutatie die in DNA voorkomt.

Wanneer jongens de rechtensyndroommutatie ontwikkelen, leven ze zelden voorbijgeboorte. Mannen hebben slechts een X-chromosoom (in plaats van de twee meisjes), dus de effecten van de ziekte zijn veel ernstiger en bijna altijd fataal.

Diagnose

Een diagnose van rechtssyndroom is gebaseerd op het patroon van een meisje van symptomen en gedrag. Artsen kunnen de diagnose op basis van deze waarnemingen alleen maken en door te praten met de ouders van het meisje over dingen als wanneer de symptomen begonnen.

Omdat rechtssyndroom zeldzaam is, zullen artsen eerst andere voorwaarden uitsluiten, waaronder autisme spectrum stoornis, cerebrale verlamming, metabolische aandoeningen en prenatale hersenstoornissen.

Genetisch testen kan helpen bij het bevestigen van de diagnose bij 80\% van de meisjes met vermoedelijk rechtssyndroom. Deze tests kunnen ook voorspellen hoe ernstig het zal zijn.

Behandelingen

Hoewel er geen genezing voor recht syndroom bestaat, zijn er behandelingen die de symptomen kunnen verbeteren. En kinderen moeten deze behandelingen voor hun hele leven doorgaan.

De beste opties die beschikbaar zijn voor het rechtstreekse syndroom omvatten:

  • Standaard medische zorg en medicatie
  • fysiotherapie
  • Spraakterapie
  • Arbeidsterapie
  • Goede voeding
  • Gedragstherapie
  • Ondersteunende diensten

Experts geloven dat therapie meisjes met rechtssyndroom en hun ouders kan helpen. Sommige meisjes kunnen naar school gaan en een betere sociale interactie leren.

Geneesmiddelen kunnen sommige van de problemen behandelen met beweging in recht syndroom. Medicatie kan ook helpen bij het aansturen van aanvallen.

Veel meisjes met rechtssyndroom kunnen ten minste in de middelbare leeftijd leven. Onderzoekers studeren vrouwen met de ziekte, die in de afgelopen 20 jaar alleen algemeen werd erkend.