Ichthyosis, harlekijn type

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport ichthyosis, harlequin type niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Ichthyose fetalis
  • Harlekijnfetus

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Harlequinichthyose is een zeldzame genetische huidstoornis. De pasgeboren baby is bedekt met platen met dikke huid die uit elkaar breken en scheiden. De dikke platen kunnen de gezichtseigenschappen aantrekken en vervormen en kunnen ademen en eten beperken. Harlequin-zuigelingen moeten onmiddellijk in de neonatale zorginstelling worden verzorgd. Harlekijn ichthyosis is geërfd als een autosomale recessieve eigenschap.

Resources

Stichting voor ichthyosis & Gerelateerde huidtypes
2616 N brede straat
colmar, PA 18915
tel: (215)997-9400
fax: (215)997-9403
tel: (800)545-3286
Email: info@firstskinfoundation.org
internet: http://www.firstskinfoundation.org

NIH / nationaal instituut voor allergie en infectieziekten
kantoor van communicatie en Overheidsrelaties
6610 rockledge drive, MSC 6612
bethesda, MD 20892-6612
tel: (301)496-5717
fax: (301)402-3573
tel: (866) 284-4107
TDD: (800)877-8339
email: ocpostoffice@niaid.nih.gov
internet: http://www.niaid.nih.gov/

Nationaal register voor ichthyosis en aanverwante stoornissen
University of Washington
dermatologie dept. Doos 356524
1959 N.E. Pacific Street
Seattle, WA 98195-6524
tel: (800)595-1265
email: info@skinregistry.org
internet: http://www.skinregistry.org/

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Europees netwerk voor ichthyosis (ENI)
in den dellen 21
D-51515 Kürten
Duitsland
tel: +49 2207849869
email: eni @ Gmx.net
internet: http://www.ichthyosis.eu

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 4/5/2008
Copyright 1988, 1989, 1991, 1992, 1993, 1997, 2004, 2006 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.