CDKL5

Belangrijk

Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport CDKL5 niet de naam is die u verwacht. Controleer alstublieft de synoniemenlijst om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) van dit rapport te vinden.

Synoniemen

  • CDKL5-tekort
  • CDKL5 aandoening
  • STK9

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

CDKL5 is een zeldzame X-linked genetische aandoening die vroegtijdige aanvang leidt, moeilijk om aanvallen te beheersen en ernstige neurodevelopmentele aandoeningen. CDKL5 staat voor cyclinafhankelijke kinase-achtige 5 en is een gen dat op het X-chromosoom ligt.



De meeste kinderen die getroffen worden door CDKL5 lijden aan aanvallen die beginnen in de eerste paar maanden van het leven. De meeste kunnen niet lopen, praten of voeden, en veel zijn beperkt tot een rolstoel. Velen lijden ook met scoliose, visuele beperking, zintuiglijke problemen en verschillende maagdarmproblemen.



CDKL5 mutaties werden aanvankelijk geacht specifiek geassocieerd te zijn met de hanefeld variant van recht syndroom, waarin vroegere aanvallen een prominent kenmerk zijn. De kenmerken van de stoornis (fenotype) zijn echter uitgebreid om vroege epileptische aanvallen te omvatten en later onuitputtelijke aanvallenstoornissen die vaak myoclonus bevatten zonder klinische kenmerken van recht syndroom. Recentere studies suggereren dat het overheersende fenotype veroorzaakt door CDKL5 mutaties de zogenaamde epileptische encefalopathie is, de aanvang van ernstige aanvallen in de eerste zes maanden van het leven (vaak binnen de eerste 3 maanden) en slechte latere neurocognitieve ontwikkeling en vaak de aanwezigheid Van herhalende handbewegingen (stereotypieën).



CDKL5 mutaties zijn gevonden bij kinderen met infantiele spasmen, west syndroom, lennox-gastaut syndroom, recht syndroom en autisme. Het volledige spectrum van CDKL5 aandoeningen is op dit moment onbekend. Het is waarschijnlijk dat er veel mensen zijn die door CDKL5 worden getroffen, die zachte symptomen hebben en geen aanvallen hebben.



Het eerste rapport dat verband houdt met een abnormaliteit van het CDKL5-gen was in een kind dat had Retinoschisis, ernstige intellectuele beperking en aanvallen. Deze patiënt had een einde aan het einde van het CDKL5 gen, dat overlapt met het einde van het RS1 gen, waarbij de laatste geassocieerd is met de oogafwijking in deze patiënt. Vervolgens werden storingen van het CDKL5 gen genereerd door X: autosome translocaties die het CDKL5 gen verstoren, gerapporteerd bij twee patiënten met X-linked infantile spasm syndrome (ISSX). CDKL5 mutaties werden vervolgens gekoppeld aan recht syndroom door twee groepen. Weven, enz. Meldde een zeldzame familie waarin een van de identieke tweelingzussen een atypisch rechtssyndroom had met vroege aanval, terwijl de andere tweeling autisme en intellectuele beperking had, maar geen rechtssyndroom had. Ze hadden een broer die ernstige epileptische encefalopathie had. Een andere vrouw werd gerapporteerd door deze groep die atypisch recht syndroom en vroege aanval gehad en een andere CDKL5 mutatie, en tao, et al meldde twee gevallen met een soortgelijke presentatie en verschillende mutaties van het CDKL5 gen.

Resources

Internationaal recht syndroom basis

4600 devitt dr.




tel: (800)818-7388

email : Irsa@rettsyndrome.org

internet: http://www.rettsyndrome.org



Internationale basis voor CDKL5 onderzoek

PO Doos 926

wadsworth, OH 44282

tel: (630)926-1189

fax: (734)426-7790

Email: info@cdkl5.com

internet: http://www.cdkl5.com



Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 1/17/2012

Copyright 2012 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.