Neuroacanthocytose

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport neuroacanthocytose niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Levine-critchley syndroom

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Neuroacanthocytose is een algemene term voor een groep zeldzame progressieve aandoeningen die worden gekenmerkt door de associatie van gemene, rode bloedcellen (acanthocytose) en neurologische abnormaliteiten, in het bijzonder bewegingsstoornissen. Chorea, die wordt gekenmerkt door snelle, onwillekeurige, doellose bewegingen, vooral van het gezicht, de voeten en de handen, is de meest voorkomende bewegingsstoornis die verband houdt met neuroacanthocytose. Bijkomende symptomen ontwikkelen vaak met inbegrip van progressieve cognitieve stoornissen, spierzwakte, aanval en gedrags- of persoonlijkheidsveranderingen. Het begin, de ernst en de specifieke fysieke bevindingen variëren afhankelijk van het specifieke type aanwezige neuroacanthocytose. Neuroacanthocytose syndromen komen meestal voor om ernstige, invalide en soms levensbedreigende complicaties te veroorzaken (en zijn meestal dodelijk). Deze aandoeningen zijn geërfd, hoewel de wijze van overbrenging kan variëren. Er is onenigheid in de medische literatuur over wat aandoeningen moeten worden ingedeeld als vormen van neuroacanthocytose. Vier verschillende aandoeningen worden meestal geclassificeerd als de 'core' neuroacanthocytosis syndromen - chorea-acanthocytose, mcleod syndroom, huntington's ziekte-achtige 2 en pantothenaat kinase-geassocieerde neurodegeneratie (PKAN). Sommige medische bronnen omvatten ook abetalipoproteinemie en hypobetalipoproteinemie typen I en II Als vorm van neuroacanthocytose. Dit rapport concentreert zich alleen op de vier 'core' aandoeningen van neuroacanthocytose. NORD heeft een apart verslag over abetalipoproteinemie.

Resources

Een familie contacteren
209-211 stadsweg
Londen, EC1V 1JN
Verenigd Koninkrijk
tel: 02076088700
fax: 02076088701
tel: 08088083555
email: info@cafamily.org.uk
internet: http://www.cafamily.org.uk/

NIH / nationaal instituut voor neurologische stoornissen en beroerte
PO Doos 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten
Postbus 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205- 3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Advocacy voor neuroacanthocytose patiënten
32 launceston plaats
Londen, W8 5RN
Verenigd Koninkrijk
tel: 4402079372938
email: ginger@naadvocacy.org
internet: http://www.naadvocacy.org

Bewegingsstoornismaatschappij
555 E. Wells Street
Suite 1100
Milwaukee, WI 53202-3823
tel: (414)276-2145
fax: (414)276-3349
email: Info@movementdisorders.org
internet: http://www.movementdisorders.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 3/20/2014
Copyright 1993, 1999, 2007, 2011, 2014 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.