De ziekte van Huntington

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport huntington's ziekte niet de naam is die u verwacht. Controleer de synoniemenlijst om de alternatieve naam (en) en disorderonderdelen (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Synoniemen

  • Chronische progressieve chorea
  • Degeneratieve chorea
  • HD
  • Erfelijke chorea
  • Erfelijke chronische progressieve chorea
  • Huntington's chorea
  • Ziekte van very early onset huntington
  • Woody Guthrie's ziekte
  • VEOHD

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

De ziekte van Huntington is een genetische, progressieve, neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door de geleidelijke ontwikkeling van onwillekeurige spierbewegingen die de handen, voeten, gezicht en romp beïnvloeden en de progressieve achteruitgang van cognitieve processen en geheugen (dementie) beïnvloeden. Dementie wordt meestal geassocieerd met progressieve disoriëntatie en verwarring, persoonlijkheidsdisintegratie, vermindering van geheugenbeheersing, rusteloosheid, agitatie en andere overgevoeligheidsproblemen. Symptomen en bevindingen. Bij personen met een aandoening kan de duur van de ziekte variëren van ongeveer 10 jaar tot 25 jaar of meer. Levensgevaarlijke complicaties kunnen voortvloeien uit longontsteking of andere infecties, verwondingen met betrekking tot val of andere bijbehorende ontwikkelingen.
De ziekte van Huntington wordt overgedragen als een autosomale dominante eigenschap. De ziekte komt voort uit veranderingen (mutaties) van een gen dat bekend staat als 'huntington', gelegen op de korte arm (p) van chromosoom 4 (4p16.3). Bij degenen met de stoornis bevat het huntington-gen fouten in de gecodeerde 'bouwstenen' (nucleotide bases) die de instructies van het gen vormen. Het gen bevat abnormaal lange herhalingen van gecodeerde instructies die bestaan ​​uit de basischemicaliën cytosine, adenine en Guanine (uitbreiding van de CAG-trinucleotideherhaling). De lengte van de uitgebreide herhalingen kan de leeftijd beïnvloeden bij het begin van het symptoom. De specifieke symptomen en fysieke kenmerken die verband houden met de ziekte van huntington zijn te wijten aan degeneratie van zenuwcellen (neuronen) binnen bepaalde gebieden van de hersenen Bijv. Basale ganglia, cerebrale cortex).

Resources

Huntington's ziektevereniging van Amerika
505 achtste avenue
suite 902
New York, NY 10018
Verenigde Staten
tel: (212)242-1968
fax: (212)239-3430
tel: (800)345-4372
email: hdsainfo@hdsa.org
internet: http://www.hdsa.org

Wij bewegen (wereldwijde opleiding en bewustzijn voor bewegingsstoornissen)
5731 mosholu avenue
bronx, NY 10471
Verenigde Staten
tel: (347)843-6132
fax: (718)601-5112
email: wemove @ Wemove.org
internet: http://www.wemove.org

maart van de geboorteafwijkingen van maart 2004
1275 mamaroneck avenue
witte vlakten, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
email: askus@marchofdimes.com
internet: http: //www.marchofdimes.com

Oprichting van de erfelijke ziekte
3960 Broadway, 6e verdieping
New York, NY 10032
tel: (212)928-2121
fax: (212)928-2172
email: cures@hdfoundation.org
internet: http://www.hdfoundation.org

Huntington Society of Canada
151 frederick st, suite 400
kitchn Er
ontario, N2H 2M2
Canada
tel: 5197497063
fax: 5197498965
tel: 8009987398
email: info@huntingtonsociety.ca
internet: http: // www .huntingtonsociety.ca / english / index.asp

NIH / nationaal instituut voor neurologische stoornissen en beroerte
PO Doos 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

De stichting van Amerika van Alzheimer
322 8e ave, 7e verdieping
New York, NY 10001
Verenigde Staten
tel: (866)232-8484
fax: (646)638-1546
tel: (866)232-8484
email: info @ Alzfdn.org
internet: http://www.alzfdn.org

Nieuwe horizons onbeperkt, incl.
811 oost wisconsin ave
PO box 510034
milwaukee, WI 53203
Verenigde Staten
tel: (414)299-0124
fax: (414)347-1977
email: horizons@new-horizons.org
internet : Http://www.new-horizons.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http: //rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
PO Box 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310 ) 264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

UCSF geheugen En verouderingscentrum
350 parnassus avenue
suite 905
san francisco, CA 94117
tel: (415)476-6880
fax: (415) 476-4800
Email: mgeschwind@memory.ucsf.edu
internet: http://www.memory.ucsf.edu

Advocacy voor neuroacanthocytose patiënten
32 launceston plaats
Londen, W8 5RN
Verenigd Koninkrijk
tel: 4402079372938
email: glenn@naadvocacy.org
internet: http://www.naadvocacy.org

Bewegingsstoornismaatschappij
555 E. Wells Street
Suite 1100
Milwaukee, WI 53202-3823
tel: (414)276-2145
fax: (414) 276- 3349
email: info@movementdisorders.org
internet: http://www.movementdisorders.org

Huntington's ziekte jeugdorganisatie
116 yewdale halve maan
coventry
Engeland
CV2 2FT
tel: (782)179-9554
email: questions@hdyo.org
internet: http: // Www.HDYO.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 8/15/2008
Copyright 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1991, 1992, 1993, 1994, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2001, 2002 , 2004, 2006, 2007 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.