Niemann piekziekte

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport niemann pick disease type C niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • NPC
  • NPD-C

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Samenvatting
nietmann-pick ziekte type C (NPC) is een zeldzame progressieve genetische aandoening die wordt gekenmerkt door het onvermogen van het lichaam om cholesterol en andere vetstoffen (lipiden) binnenin cellen te transporteren. Dit leidt tot de abnormale accumulatie van deze stoffen in verschillende weefsels van het lichaam, inclusief hersenweefsel. De accumulatie van deze stoffen beschadigt de getroffen gebieden. NPC is zeer variabel en de leeftijd van aanvang en specifieke symptomen kan variëren van persoon tot persoon, soms zelfs tussen leden van dezelfde familie. NPC kan variëren van een fatale aandoening binnen de eerste paar maanden na de geboorte (neonatale periode) tot een late aanvang, chronische progressieve stoornis die nog steeds ongediagnosticeerd is tot in volwassenheid. De meeste gevallen worden tijdens de kindertijd gedetecteerd en de voortgang veroorzaken levensbedreigende complicaties door het tweede of derde decennium van het leven. NPC wordt veroorzaakt door mutaties in het NPC1-gen (NPC type 1C) of het NPC2-gen (NPC type 2C) en wordt op een autosomale recessieve manier geërfd.

introductie
NPC behoort tot een grotere groep van meer dan 50 aandoeningen, bekend als lysosomale opslagstoornissen. Lysosomen zijn membraangebonden compartimenten binnen cellen. Ze bevatten enzymen die grote moleculen zoals eiwitten, koolhydraten en vetten in hun bouwstenen afbreken. Abnormale werking van een transport eiwit leidt tot de accumulatie van cholesterol en andere vetstoffen in verschillende weefsels van het lichaam, met inbegrip van hersenweefsel. NPC werd samen gegroepeerd met twee andere aandoeningen, genaamd Nietmann-Pick-ziekte type A en Nietmann-Pick-ziekte type B. Maar onderzoekers hebben vastgesteld dat het onderliggende defect in typen A en B mutaties in het SMPD1-gen en de tekort van de Enzymzuur sfingomyelinase, dat niet voorkomt in NPC. Nietmann-Pick-ziekte-typen A en B worden nu beschouwd als een onderscheidende aandoening genaamd zuur-sfingomyelinase-deficiëntie. NORD heeft een apart verslag in de zeldzame ziekte database over deze aandoening.

nonmann-pick ziekte type D is een verouderde term voor een aandoening in een groep individuen in nova scotia, Canada die NPC hebben door een specifieke oprichter mutatie van het NPC1 gen. Dit formulier is klinisch ononderskeibaar van NPC. Aanvullende termen zijn in het verleden gebruikt om NPC te beschrijven, waaronder DAF syndroom, juveniele dystonische lipidose, lipide histiocytose en zeeblauw histiocytziekte. Deze termen worden nu beschouwd als verouderd.

Resources

CLIMB (kinderen met erfelijke stofwisselingsziekten)
beklimming gebouw
176 nantwich weg
crewe, CW2 6BG
Verenigd Koninkrijk
tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internet: http://www.CLIMB.org.uk

Vaincre les maladies lysosomales
2 ter laan
massy, ​​91300
frankrijk
tel : 0169754030
fax: 0160111583
email: accueil@vml-asso.org
internet: http://www.vml-asso.org

National tay-sachs en Geassocieerde ziektevereniging, inc.
2001 beacon street
204
brookline, MA 02146-4227
Verenigde Staten
tel: (617)277-4463
fax: ( 617) 277-0134
tel: (800)906-8723
email: info@ntsad.org
internet: http://www.NTSAD.org

Nationaal Niemann-Pick Ziekte Foundation, Inc.
401 Madison Avenue
Suite B
PO Box 49
Fort Atkinson, WI 53538-0049
tel: (920)563-0930
fax: (920)563-0931
tel: (877)287-3672
email: nnpdf@nnpdf.com
internet: http://www.nnpdf.org

NIH / nationaal instituut voor neurologische stoornis S en beroerte
P.O. Doos 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Ara parseghische medische onderzoeksinstelling
4729 E zonsopgang dr.
suite 327
tucson, AZ 85718-4535
Verenigde Staten
tel: (520)577-5106
fax: (520)577-5212
email: victory@parseghian.org
internet : Http://www.parseghian.org

Niemann-pick ziekte groep (Verenigd Koninkrijk)
suite 2, vermont huis
concord
washington
Tyne en slijtage, NE37 2SQ
Verenigd Koninkrijk
tel: 004401914150693
email: niemann-pick@zetnet.co.uk
internet: http://www.niemannpick.org.uk

GOLD, wereldwijde organisatie voor lysosomale ziekten
3 albion rd
chalfont st giles
buckinghamshire, HP8 4EW
Verenigd Koninkrijk
tel: 441494870708
Email: enquiries@goldinfo.org
internet: http://www.goldinfo.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten
PO box 8126
gaithe Rsburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Instituto de foute inhoud van het metabolisme
carrera 7 nr 40 - 62
Bogota,
colombia
tel: 5713208320
email: abarrera@javeriana.edu.co
internet: http://www.javeriana.edu.co/ieim/programas\_ieim.htm

Verberg & Zoek basis voor het onderzoek naar lysosomale ziekte
6475 oostelijke Pacific Coast Highway Suite 466
Long Beach, CA 90803
Tel: (877)621-1122
Fax: (866)215-8850
email: info@hideandseek.org
internet: http://www.hideandseek.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 10/15/2014
Copyright 1986, 1988, 1990, 1993, 1997, 1999, 2000, 2003, 2004, 2005, 2006, nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen in 2014, inc.