Anencefalie

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport anencefale niet de naam is die u verwacht.

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Samenvatting
anencefalie is een term die betrekking heeft op de onvolledige ontwikkeling van de hersenen, de schedel en de hoofdhuid en maakt deel uit van een groep geboorteafwijkingen genaamd neurale buisafwijkingen (NTD). De structuur die de neurale buis zal worden, moet in de derde en vierde weken van de zwangerschap vouwen en samen sluiten (om een ​​buis te vormen). Uit deze neurale buis ontwikkelen de hersenen en het ruggenmerg van het embryo. Neurale buisafwijkingen gebeuren wanneer de neurale buis niet sluit zoals verwacht. Anencefalie komt voor wanneer het einde van de neurale buis die in de hersenen zou zijn ontwikkeld, niet goed sluit, waardoor de ontwikkeling van belangrijke delen van de hersenen, de schedel en de hoofdhuid ontstaat. Andere neurale buisafwijkingen, zoals spina bifida, vormen wanneer de neurale buis niet goed in een ander deel van de neurale buis sluit.

Zuigelingen met anentiefalen worden geboren zonder het voorste deel van de hersenen, (voorhoede) en het denken en coördinerende deel van de hersenen (cerebrale hemisfeer en cerebellum). Meestal kan het resterende hersenweefsel worden blootgesteld, zonder schedel of hoofdhuid om het te beschermen en te beschermen. Hoewel reflexacties zoals ademhaling en reacties op aanraking of geluid kunnen optreden, is het bewustzijn niet mogelijk. Meestal zitten baby's met anentiefalen niet meer dan een paar dagen of weken over.

introductie
meroanencefalie en holoanencefalie zijn termen verwijzen naar de omvang van het kraniale defect, maar worden meestal niet gebruikt in klinische beschrijvingen en zijn niet voorspellend voor de ernst van de aandoening. De term acrania is in sommige delen van de wereld met verwisselbare anencefalen gebruikt, maar die praktijk wordt ontmoedigd omdat het twee zeer verschillende omstandigheden verwart.

Resources

NIH / nationaal instituut voor neurologische stoornissen en beroerte
P.O. Doos 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

NIH / nationaal instituut voor kindergezondheid en menselijke ontwikkeling
31 centrum dr
gebouw 31, kamer 2A32
MSC2425
bethesda, MD 20892
fax: (866)760-5947
tel: (800)370-2943
TDD: (888) 320- 6942
email: NICHDinformationresourcecenter@mail.nih.gov
internet: http://www.nichd.nih.gov/

Geboorteafwijkend onderzoek voor kinderen, inc.
976 Lake Baldwin Lane
orlando, FL 32814
Verenigde Staten
tel: (407)895-0802
email: staff@birthdefects.org
internet: http: // www .birthdefects.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251 -4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http: //rarediseases.info.nih. Gov / GARD /

Zuigelingen onthouden in stilte, incl. (IRIS)
112 derde straat NE
faribault, MN 55021
tel: (507)334-4748
fax: (507)334-4748
email: support @ Irisremembers.com
internet: http://www.irisremembers.com

Stichting Fetische hoop
9786 south holland street
littleton, CO 80127
USA
tel: (303)932-0553
tel: (877)789-4673
email: info@fetalhope.org
internet: http://www.fetalhope.org

Deel zwangerschap & Baby verliezen ondersteuning, inc.
402 Jackson Street
Saint Charles, MO 63301
tel: (636)947-6164
fax: (636)947-7486
tel : (800)821-6819
email: info@nationalshare.org
internet: http://www.nationalshare.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 8/1/2012
Copyright 1988, 1989, 1990, 1992, 1999, 2002, 2009, 2012 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.