Machado-joseph ziekte

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport machado-joseph-ziekte niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Autosomale dominante spinocerebellaire degeneratie
  • Azorean neurologische ziekte
  • Machado ziekte
  • Joseph ziekte
  • MJD
  • Nigrospinodentatale degeneratie
  • Striatonigrale degeneratie, autosomaal dominant type
  • Spinocerebellaire ataxia type III (SCA 3)

Stoornisafdelingen

  • Machado-joseph ziekte type I (MJD-I)
  • Machado-joseph ziekte type II (MJD-II)
  • Machado-joseph ziekte type III (MJD-III)

Algemene discussie

Machado-joseph disease (MJD-III), ook wel spinocerebellair ataxia type III genoemd, is een zeldzame, geërfde ataxie (gebrek aan spiercontrole) die het centrale zenuwstelsel beïnvloedt en wordt gekenmerkt door de trage degeneratie van bepaalde gebieden van de hersenen Heette de achterste rug. Patiënten met MJD kunnen uiteindelijk verlamd worden en / of verlamd worden, maar hun intellect blijft intact. Het begin van symptomen van MJD varieert van vroege tieners tot laat volwassenheid.

drie vormen van machado-joseph ziekte worden erkend: typen MJD-I, MJD-II en MJD-III. De verschillen in de typen MJD hebben betrekking op de leeftijd van de aanvang en de ernst. Vroegere aanvang produceert meestal ernstiger symptomen.

Resources

WE WORDEN (wereldwijd onderwijs en bewustzijn voor bewegingsstoornissen)
5731 mosholu avenue
bronx, NY 10471
Verenigde Staten
tel: (347)843-6132
fax: (718)601-5112
email: wemove@wemove.org
internet: http://www.wemove.org

National ataxia foundation
2600 fernbrook lane suite 119
minneapolis, MN 55447
Verenigde Staten
Tel: (763)553-0020
fax: (763)553-0167
email: naf@ataxia.org
internet: http://www.ataxia.org

Internationaal joseph-ziektefonds, inc.
PO Doos 994268
redding, CA 96099
Verenigde Staten
tel: (530)246-4722
fax: (530)232-2773
email: mjd@ijdf.net

NIH / nationaal instituut van neurologische stoornissen en beroerte
PO Doos 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Canadese vereniging voor familiale ataxia's - Claude St-Jean Foundation
3800 Radisson Street Kantoor 110
montreal
quebec, H1M 1X6
Canada
tel: 5143218684
tel: 8553218684
email: ataxie@lacaf.org
internet: http: // www. Lacaf.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251- 4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov / GARD /

Stichting Madisons
Postbus 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310 ) 264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 5/23/2008
Copyright 1986, 1989, 1990, 1993, 1994, 1996, 1997, 2003 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.