Leukodystrofie

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport leukodistrofie niet de naam is die u verwacht.

Stoornisafdelingen

  • Refsum ziekte
  • Cerebrotendinous xanthomatosis
  • Metachromatische leukodystrofie
  • Zellweger syndroom spectrum aandoeningen
  • Krabbe ziekte
  • X-linked adrenoleukodystrophy
  • Meerdere sulfatase tekort
  • Megalencephaly met subcorticale cysten
  • Pelizaeus-merzbacher ziekte
  • Alexander ziekte
  • Canavan ziekte
  • Kindertijd ataxie en cerebrale hypomyelinisatie (CACH)
  • Andere leukodistrofieën

Algemene discussie

Leukodystrofieën zijn een groep van zeer zeldzame, progressieve, metabolische, genetische ziekten die de hersenen, het ruggenmerg en vaak de perifere zenuwen beïnvloeden. Elk type leukodystrofie wordt veroorzaakt door een specifieke genabnormaliteit die leidt tot een abnormale ontwikkeling van een van ten minste 10 verschillende chemicaliën die de witte stof (myeline schede) van de hersenen vormen. De myeline schede is de beschermende bedekking van de zenuw en de zenuwen kunnen normaal niet functioneren. Elk type leukodystrofie beïnvloedt een ander deel van de myeline schede, wat leidt tot een reeks neurologische problemen.

Resources

Kennedy krieger instituut
707 noord breedweg
baltimore, MD 21205
tel: (443)923-9200
fax: (443)923-9405
tel: (800)873-3377
TDD : (443)923-9400
email: info@kennedykrieger.org
internet: http://www.kennedykrieger.org

nationale tay-sachs en geassocieerde ziektenvereniging, inc .
2001 beacon street
204
brookline, MA 02146-4227
Verenigde Staten
tel: (617)277-4463
fax: (617)277-0134
tel: (800)906-8723
email: info@ntsad.org
internet: http://www.NTSAD.org

United leukodystrophy foundation
224 N. 2e verdieping suite 2
dekalb, IL 60115
tel: (815)748-3211
tel: (800)728-5483
email: office @ Ulf.org
internet: http://www.ulf.org/

NIH / nationaal instituut voor neurologische aandoeningen en beroerte
PO Doos 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Hunter's foundation, inc.
PO box 643
6368 West Quaker Street
Orchard Park, NY 14127
tel: (716)667-1200
fax: (716)667-1212
tel: (877)984-4673
email: Info@huntershope.org
internet: http://www.huntershope.org

Australische leukodystrofie support group, inc.
zenuwcentrum
54 spoorweg
blackburn, VIC 3130
Australië
tel: 61395847070
tel: 1800141400
email: mail@alds.org.au
internet: http://www.alds.org. Au

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD /

Myelin aandoeningen bioregistiek project (MDBP)
kinderen nationa L medisch centrum, c / o dr. Adeline vanderver
111 michigan ave., NW
washington, DC 20010
tel: (202)476-6230
fax: (202)476-5226
email: myelin@childrensnational.org
internet: http://www.myelindisorders.org/profile.aspx

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 4/28/2008
Copyright 1989, 1995, 1998, 2006 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.