Oculopharyngeale spierdystrofie

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport oculopharyngeale spierdystrofie niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • OPMD
  • autosomale dominante OPMD
  • autosomale recessieve OPMD

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Samenvatting
oculopharyngeale spierdystrofie (OPMD) is een zeldzame genetische spierstoornis die bij volwassenheid meestal tussen 40 en 60 jaar oud is. OPMD wordt gekenmerkt door langzaam progressieve spierziekte (myopathie) die de spieren van de bovenste oogleden en de keel beïnvloedt. Aangetaste individuen kunnen hangen van de oogleden (ptosis), problemen met het verplaatsen van hun ogen (oftalmoplegie) en / of moeilijkheden om te slikken (dysfagie) ontstaan. Dubbele visie (diplopie) is ongewoon. Eventueel kunnen extra spieren worden betrokken, met inbegrip van die van de bovenbenen en armen (proximale ledematenzwakte). In sommige gevallen kan spierzwakte van de benen uiteindelijk moeilijkheden veroorzaken. OPMD kan geërfd worden als een autosomale dominante of recessieve eigenschap.

introductie
OPMD behoort tot een groep zeldzame genetische spierstoornissen, bekend als de spierdystrofieën. Deze aandoeningen worden gekenmerkt door zwakte en atrofie van verschillende vrijwillige spieren van het lichaam. Ongeveer 30 verschillende aandoeningen vormen de spierdystrofieën. De aandoeningen beïnvloeden verschillende spieren en hebben verschillende leeftijden van aanvang, ernst en erfenispatronen. In tegenstelling tot OPMD, zijn de meeste vormen van spierdystrofie ontstaan ​​tijdens de kindertijd of de adolescentie.

Resources

maart van de geboorteafwijkingen van dimes
1275 mamaroneck avenue
witte vlakten, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
Email: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

Vereniging van spierdystrofie
3300 east sunrise drive
tucson, AZ 85718-3208
Verenigde Staten
tel: (520)529-2000
fax: (520)529-5300
tel: (800)572-1717
email: mda@mdausa.org
internet: http://www.mda.org/

Spierdystrofie campagne
61 southwark street
Londen, SE1 0HL
Verenigd Koninkrijk
tel: 02078034800
email: info@muscular-dystrophy.org
internet: http://www.muscular-dystrophy.org

NIH / nationaal instituut voor neurologische stoornissen en Beroerte
PO Doos 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Samenleving voor spierdystrofie informatie internationaal
PO Box 7490
bridgewater
nova scotia, B4V 2X6
Canada
tel: 9026853961
fax: 9026853962
email: smdi@auracom.com
internet: http: // www .netnet.org / smdi /

Europese alliantie van neuromusculaire aandoeningen verenigingen
MDG malta 4
gzira weg
gzira, GAR 04
malta
Tel: 0035621346688
fax: 0035621318024
email: eamda@hotmail.com
internet: http://www.eamda.net

genetische en zeldzame ziekten (GARD) Informatiecentrum
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888 ) 205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 11/6/2012
Copyright 2007, 2012 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.