Pelizaeus merzbacher ziekte

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport pelizaeus merzbacher ziekte niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • PMD
  • Pelizaeus-merzbacher ziekte
  • sclerose, diffuse familiale hersenen
  • sudanofiele leukodystrofie, pelizaeus-merzbacher type

Stoornisafdelingen

  • klassieke x-linked pelizaeus-merzbacher hersenschlerose
  • acute infantiele pelizaeus-merzbacher hersenschlerose
  • autosomale dominante hersenschlerose pelizaeus-merzbacher
  • late pelizaeus-merzbacher hersenschlerose

Algemene discussie

Pelizaeus-merzbacher-ziekte (PMD) is een zeldzame X-linked genetische aandoening die het centrale zenuwstelsel beïnvloedt, dat verband houdt met abnormaliteiten van de witte stof van de hersenen en ruggenmerg. Symptomen ontstaan ​​door het ontbreken van de vetbedekking (myeline schede) van zenuwcelvezels. Veel gebieden van het centrale zenuwstelsel kunnen beïnvloed worden, met inbegrip van de diepe gedeelten van het cerebrum (subcorticaal), cerebellum, hersenstam en ruggenmerg. Tekenen kunnen het verminderde vermogen omvatten om de beweging (ataxia) te coördineren, onwillekeurige spierkrampen (spasticiteit) die resulteren in langzame, stijve bewegingen van de benen, vertragingen bij het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen en het verlies van motorische vermogens en de geleidelijke achteruitgang van de intellectuele functie. De neurologische tekenen van pelizaeus-merzbacher ziekte zijn meestal langzaam progressief.

pelizaeus-merzbacher ziekte is geassocieerd met abnormaliteiten (mutaties) in het PLP1 gen. Er zijn verschillende vormen van de aandoening geïdentificeerd, waaronder klassieke PMD; Connatal PMD; Overgangsperiode PMD; En PLP1 nul syndroom. Vormen van ingewikkelde spastische paraparese en pure spastische paraparese (aangeduid als SPG2) worden ook veroorzaakt door het PLP1 gen.

Resources

CLIMB (kinderen met erfelijke stofwisselingsziekten)
beklimming gebouw
176 nantwich weg
crewe, CW2 6BG
Verenigd Koninkrijk
tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internet: http://www.CLIMB.org.uk

Geboortedatum van de geboorteafwijking maart
1275 mamaroneck avenue
witte vlakten, NY 10605
tel : (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
email: askus@marchofdimes.com
internet: http: // www. Marchofdimes.com

United leukodystrophy foundation
224 N. 2e verdieping suite 2
dekalb, IL 60115
tel: (815) 748- 3211
tel: (800)728-5483
email: office@ulf.org
internet: http://www.ulf.org/

ELA - Europese Vereniging Tegen leukodystrofieën
2, rue mi-les-vignes
54521
laxou cedex, 61024
Frankrijk
tel: 33383309334
fax: 33383300068
email: ela @ Ela-asso.com
internet: http://www.ela-asso.com

NIH / nationaal instituut voor neurologische stoornissen en beroerte
PO Doos 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Hunter's foundation, inc.
PO box 643
6368 West Quaker Street
Orchard Park, NY 14127
tel: (716)667-1200
fax: (716)667-1212
tel: (877)984-4673
email: Info@huntershope.org
internet: http://www.huntershope.org

Australische leukodystrofie support group, inc.
zenuwcentrum
54 spoorweg
blackburn, VIC 3130
Australië
tel: 61395847070
tel: 1800141400
email: mail@alds.org.au
internet: http://www.alds.org. Au

Pelizaeus merzbacher ziekteondersteunende groep
43 spar boom close
flitwick
bedfordshire, MK45 1NY
Verenigd Koninkrijk
tel: 01525716907
Email: pmdsupport@dsl.pipex.com
internet: http://www.patient.co.uk/showdoc.asp?doc=26739559

Genetische en zeldzame ziekten (GARD) Informatiecentrum
PO Box 81 26
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) ) 205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
Postbus 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Stichting PMD
1307 witte paardenweg
suite 603
voorhees, NJ 08043
tel: (609)443-9623
email: dhobson @ Pmdfoundation.org of jeffleonard@pmdfoundation.org
internet: http://www.pmdfoundation.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 4/8/2010
Copyright 1986, 1987, 1990, 1994, 2001, 2010 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.