Charcot-marie-tandziekte

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport charcot marie tandziekte niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • CMT
  • HSMN
  • erfelijke motor en sensorische neuropathie
  • peroneale spieratrofie

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Charcot marie tandziekte is een groep aandoeningen waarbij de motor en / of zintuiglijke perifere zenuwen beïnvloed worden, wat resulteert in spierzwakte en atrofie, evenals sensorisch verlies. Deze manifestaties komen eerst voor in de distale benen en later in de handen. De zenuwcellen bij personen met deze aandoening kunnen geen elektrische signalen goed verzenden wegens abnormaliteiten in de zenuwaxon of abnormaliteiten in de isolatie (myeline) rond de axon. Specifieke genmutaties zijn verantwoordelijk voor de abnormale functie van de perifere zenuwen. Charcot marie tandziekte kan worden geërfd in een autosomale dominante, autosomale recessieve of X-linked erfvorming.

Resources

Charcot-marie-tand associatie
Postbus 105
glenolden, PA 19036
tel: (610)499-9264
fax: (610)499-9267
tel: (800)606-2682
email : Info@charcot-marie-tooth.org
internet: http://www.charcot-marie-tooth.org

Vereniging van spierdystrofie
3300 east sunrise Rijden
tucson, AZ 85718-3208
Verenigde Staten
tel: (520)529-2000
fax: (520)529-5300
tel: (800)572-1717
Email: mda@mdausa.org
internet: http://www.mda.org/

NIH / nationaal instituut voor neurologische stoornissen en beroerte
PO Doos 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Stichting Erfelijke Neuropathie, Inc.
432 Park Avenue South, 4e verdieping
new york, NY 10128
tel: (212)722-8396
tel: (855)435-7268
email: info@hnf-cure.org
internet: http: // Www.hnf-cure.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: ( 301) 251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info .nih.gov / GARD /

Centrum voor perifere neuropathie
universiteit van chicago
5841 south maryland ave, MC 2030
chicago, IL 60637
Tel: (773)702-5659
fax: (773)702-5577
internet: http://peripheralneuropathycenter.uchicago.edu/

Madisons Foundation
Postbus 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: ( 310) 264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Laat ze de basis horen
1900 Universitaire laan, suite 101
east palo alto, CA 94303
tel: (650)462-3174
fax: (650)462-3144
email: info@letthemhear.org
internet : Http://www.letthemhear.org

Stichting neurologie
201 chicago ave, #200
minneapolis, MN 55415


tel : (952)641-6100
fax: (952)881-6276
tel: (877)263-5430
email: jstone@childneurologyfoundation.org
internet: http: // www. Childneurologyfoundation.org

Potocki-lupski syndroom outreach foundation, inc
2305 kitty hawk dr
plano, TX 75025
tel: (214) 435-8288
email: info@potockilupskisyndrome.org
internet: http://www.ptlsfoundation.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 4/3/2009
Copyright 1986, 1987, 1988, 1989, 1991, 1993, 1994, 1996, 1997, 1999, 2003, 2004, 2009 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, P>