Aniridia cerebellaire ataxia mentale deficiëntie

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport aniridia cerebellar ataxia mentale tekort niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Gillespie syndroom
  • Aniridia-cerebellaire ataxie-mentale retardatie
  • Aniridia, partiële-cerebellaire ataxie-mentale vertraging
  • Aniridia, partiële-cerebellaire ataxia-oligofrenie

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Aniridia, cerebellaire ataxie en mentale deficiëntie, ook wel bekend als gillespie syndroom, is een extreem zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid, in het geheel (aniridia) of gedeeltelijk (partiële aniridia), van het gekleurde gedeelte (iris ) Van het oog; Verminderde coördinatie van vrijwillige bewegingen als gevolg van onderontwikkeling (hypoplasie) van het hersenstelsel (cerebellaire ataxie) en mentale retardatie. De aandoening heeft normaal gesproken beide ogen (bilaterale) beïnvloed, maar er zijn enkele gevallen gerapporteerd waarbij slechts één oog wordt aangetast. Sommige personen met dit syndroom vertoonden ook een vertraging in het verwerven van vaardigheden die coördinatie hebben van spier- en mentale activiteit (psychomotorische vertraging). ACAMD wordt beschouwd als een autosomale recessieve genetische eigenschap en is zeer zeldzaam, waarbij er slechts 20 tot 30 gevallen gerapporteerd zijn In de medische literatuur.

Resources

Internationaal Vuurtoren
111 E 59e st
New York, NY 10022-1202
tel: (800)829-0500
email: info@lighthouse.org
internet: http: //www.lighthouse .org

Nationale vereniging voor ouders van kinderen met een handicap (NAPVI)
PO Doos 317
watertown, MA 02272-0317
tel: (617)972-7441
fax: (617)972-7444
tel: (800)562-6265
email: napvi @ Perkins.org
internet: http://www.napvi.org

Glaucoma onderzoeksinstituut
251 post straat
suite 600
san francisco , CA 94108
tel: (415)986-3162
fax: (415)986-3763
tel: (800)826-6693
email: info@glaucoma.org
internet : Http://www.glaucoma.org

NIH / nationaal ooginstituut
31 centrum dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
Verenigde Staten
tel: (301)496-5248
fax: (301)402-1065
email: 2020@nei.nih.gov
internet: http: //www.nei. Nih.gov/

NIH / nationaal instituut voor neurologische stoornissen en beroerte
PO Doos 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten
Postbus 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205- 3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 8/8/2007
Copyright 1996, 1998, 2005, 2007 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.