Encephalocele

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport encephalocele niet de naam is die u verwachtte. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • cephalocele
  • cranium bifidum
  • craniocele

Stoornisafdelingen

  • kraniale meningocele
  • encephalomeningocele
  • encephalocystomeningocele

Algemene discussie

Samenvatting
encefalocellen zijn zeldzame geboorteafwijkingen geassocieerd met schedelafwijkingen die worden gekenmerkt door een gedeeltelijke gebrek aan botfusie waardoor een gat doorlengt waardoor een gedeelte van de hersenen uitsteekt (uitsteekt). In sommige gevallen kan cerebrospinale vloeistof of de membranen die de hersenen bedekken (meninges) ook door deze kloof uitsteken. Het gedeelte van de hersenen die buiten de schedel ligt, wordt meestal gedekt door een huid of een dun membraan, zodat het gebrek lijkt op een kleine zak. Uitstekend weefsel kan zich op elk deel van het hoofd bevinden, maar heeft meestal de achterkant van de schedel (occipitale zone). De meeste encefalocellen zijn grote en significante geboorteafwijkingen die vóór de geboorte worden gediagnosticeerd. In extreme gevallen kunnen sommige encefalocellen echter klein zijn en onopgemerkt blijven. De exacte oorzaak van encefalocellen is onbekend, maar waarschijnlijk komt de aandoening voort uit de combinatie van meerdere factoren (multifactorial).

introductie
encefalocellen worden geclassificeerd als neurale buisdefecten. De neurale buis is een smal kanaal in de ontwikkelende foetus die het mogelijk maakt de hersenen en het ruggenmerg te ontwikkelen. De neurale buis vouwt en sluit vroeg tijdens de zwangerschap (derde of vierde week) om de vorming van de hersenen en ruggenmerg te voltooien. Een neurale buis defect optreedt wanneer de neurale buis niet helemaal sluit, die overal op het hoofd, nek of ruggengraat kan optreden. Het gebrek aan goede afsluiting van de neurale buis kan leiden tot een herniatieproces dat als een pedunculated (met een stengelachtige basis) of sessiel (direct aan zijn basis zonder stengel bevestigd) lijdt dat cystische laesie uitsteekt door een defect in de kraniale kluis Aangeduid als encephalocele. Zij kunnen herniaanse meninges en hersenweefsel bevatten (encephalocele of meningoencephalocele) of alleen meninges (kraniale meningocele). Encefalocellen bevattende weefsel uit de hersenen en het ruggenmerg heet encefalomyelocellen.

Resources

Kindercraniofaciale associatie
13140 coit weg
suite 517
dallas, TX 75240
Verenigde Staten
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: ( 800) 535-3643
email: contactCCA@ccakids.com
internet: http://www.ccakids.com

FACES: de nationale craniofaciale vereniging
Postbus 11082
chattanooga, TN 37401
tel: (423)266-1632
fax: (423)267-3124
tel: (800)332-2373
email: gezichten @ Faces-cranio.org
internet: http://www.faces-cranio.org

Nationale hydrocephalustichting
12413 centralia rd.
lakewood, CA 90715-1653
Verenigde Staten
tel: (562)924-6666
fax: (562)924-6666
tel: (888)857-3434
email: nhf @ earthlink. Net
internet: http://www.nhfonline.org

Ameriface
PO Doos 751112
limekiln, PA 19535
Verenigde Staten
tel: (702)769-9264
fax: (702)341-5351
tel: (888)486-1209
email : Info@ameriface.org
internet: http://www.ameriface.org

Vereniging Hydrocephalus
4340 oost west snelweg ste 950
bethesda, MD 20814
Verenigde Staten
tel: (301)202-3811
fax: (301)202-3813
tel: (888)598-3789
email: info@hydroassoc.org
Internet: http://www.hydroassoc.org

NIH / nationaal instituut voor neurologische stoornissen en beroerte
PO Doos 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Geboorteafwijkend onderzoek voor kinderen, inc.
976 baldwin baan
Orlando, FL 32814
Verenigde Staten
tel: (407)895-0802
email: staff@birthdefects.org
internet: http://www.birthdefects.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301) 251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 1/5/2012
Copyright 1992, 2000, 2012 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.