Hoe diagnostiseren artsen ALS?

Als u of uw arts vermoedt dat u amyotrofe laterale sclerose (ALS) heeft, ook wel de ziekte van lou gehrig genoemd, wilt u natuurlijk weten wat uw symptomen veroorzaakt.

De tekenen van ALS - spierzwakte of kronkelingen, onduidelijk spraak, of problemen met lichamelijke taken - kunnen ook andere omstandigheden aanduiden.

Er is geen enkele test die ALS kan diagnosticeren. Het duurt een aantal examens, tests en scans om erachter te komen of u ALS of iets anders hebt.

Fysisch examen

Uw eerste stap is een volledig examen door een neuroloog. Dit is een arts die zich specialiseert in aandoeningen van het zenuwstelsel, met inbegrip van uw hersenen en ruggenmerg.

Dit examen bevat veel vragen over uw symptomen, gezondheidsgeschiedenis en familie. Breng notities mee, zodat het makkelijker zal zijn haar vragen te beantwoorden.

In een lichamelijke examen zal uw neuroloog ook zoeken naar de tekens van ALS, waaronder:

  • Spierzwakte, vaak op slechts één kant van het lichaam
  • Verslechterde of vertraagde spraak en andere tekenen van spierzwakte in je mond en tong
  • Spiertrekkingen
  • Spieren die in grootte zijn gekrompen, hebben ongewone reflexen, of zijn strak en stijf
  • Emotionele veranderingen zoals dit hebben buiten de controle lachen en huilen of verlies van goed oordeel of sociale vaardigheden

Bloed- en urineonderzoek

Deze zullen ALS niet detecteren, maar gebruikelijke laboratoriumtesten kunnen worden gebruikt om andere ziekten uit te sluiten die dezelfde symptomen hebben. Uw bloedmonsters en urine kunnen gebruikt worden om te testen voor:

  • Schildklierziekte
  • Gebrek aan vitamine B12
  • HIV
  • Hepatitis (ontsteking van de lever)
  • Auto-immuunziekten (waarbij het immuunsysteem van je lichaam zijn eigen gezonde cellen aanvalt)
  • kanker

In sommige gevallen kan een arts ook een zogenaamde lumbale punctie of spinaalkraan gebruiken om vloeistof uit je wervelkolom te nemen om problemen te zoeken.

In zeldzame gevallen waar ALS in een familie loopt, kunnen genetische tests worden uitgevoerd om na te gaan of een genmutatie aan je ziekte gekoppeld is.

Scans

Scans zoals magnetische resonantiebeelden, of MRI, kunnen ALS niet direct diagnosticeren. Dat komt omdat mensen met de conditie normale MRI-scans hebben. Maar ze worden vaak gebruikt om andere ziekten uit te sluiten.

Bijvoorbeeld, een ruggenmerg of herniaire schijf in de nek kan een aantal symptomen veroorzaken die ALS nabootsen, maar op een scan van de wervelkolom en nek zullen optreden, waarbij ALS wordt uitgesproken als oorzaak van de symptomen.

Spier- en zenuwtesten

Als basislaboratoria niet op een ander gezondheidsprobleem wijzen, kan uw neuroloog meer geavanceerde tests gebruiken. Ze worden 'elektrofysiologische tests' genoemd, en artsen kunnen ze gebruiken om te bevestigen dat de manier waarop je spieren en zenuwen handelen passen bij de definitie van ALS.

Deze tests kunnen abnormale resultaten tonen als u ALS hebt, maar uw arts kan ook besluiten van de resultaten die u beschadigt aan uw zenuwen of een spierziekte die niet ALS is.

Deze tests omvatten:

Electromyografie: EMG is een van de belangrijkste tests die gebruikt worden om ALS te diagnosticeren. Kleine elektrische schokken worden door uw zenuwen verzonden. Uw arts bepaalt hoe snel zij elektriciteit voeren en of ze beschadigd zijn.

Een tweede deel van de test controleert ook de elektrische activiteit van je spieren. In beide gevallen kan uw arts duidelijke abnormale patronen van activiteit zien als u ALS heeft.

Een zenuwgeleidingsstudie: dit meet de zenuwkrachten om signalen te verzenden. Slechts ongeveer 10\% van de ALS-patiënten heeft abnormale zenuwgeleidingsresultaten, maar de test kan ook andere diagnoses voorstellen.

Een spierbiopsie. Een klein monster van uw spierweefsel kan worden genomen als uw arts denkt dat u een andere spierziekte heeft dan ALS. Je zal iets krijgen om het gebied te verdoven voordat het weefsel wordt genomen.

Tweede meningen

Er is geen test die u en uw arts een bepaalde diagnose van ALS kan geven. Zo veel van zijn symptomen kunnen worden veroorzaakt door meerdere condities.

Hierdoor vinden veel patiënten graag een tweede mening na het krijgen van een ALS-diagnose. Een tweede neuroloog kan een andere ronde proeven doen die iets nieuws laat zien.

Bewijs van progressie

Een deel van de definitie van ALS is dat het een progressieve ziekte is - dat wil zeggen dat het in de loop van de tijd erger wordt.

Zodra u uw eerste diagnose van ALS heeft, zal uw arts waarschijnlijk het aanbevelen om alle tests over 6 of meer maanden te herhalen om te zien of uw ziekte helemaal veranderd is.

Als de tests een verslechtering van de symptomen en onderliggende spier- en zenuwfunctie vertonen, zal uw diagnose waarschijnlijk worden bevestigd.