Wat is charcot-marie-tandziekte?

Charcot-marie-tandziekte heeft invloed op de zenuwen buiten het ruggenmerg en de hersenen. Mensen met de conditie kunnen problemen hebben met hun voeten en problemen met het evenwicht.

Drie artsen - jean-martin charcot, pierre marie en howard henry tand - herkennen een zenuwziekte terug in 1886. vandaag is een hele groep genetische stoornissen genoemd naar dat trio. Andere namen die bekend zijn, zijn erfelijke motorische en sensorische neuropathie en peroneale spieratrofie.

Onderzoekers hebben 90 genetische typen CMT ziekte gevonden. Het raakt ongeveer 1 op elke 2.500 Amerikanen.

U kunt een aantal behandelingen krijgen, waaronder fysiotherapie, beugels en andere orthopedische hulpmiddelen en operatie.

Wat veroorzaakt het?

Het is niet besmettelijk. Het is overgebracht van ouders naar kinderen in hun DNA. De ziekte heeft geen bekende behandeling, maar wetenschappers hebben veel genen geïdentificeerd die de stoornis veroorzaken.

Genetische mutaties in CMT beïnvloeden de manier waarop zenuwcellen 'met elkaar' praten '. Mettertijd kunnen ze niet goed werken en beginnen te vallen. Dit kan ervoor zorgen dat je zwak wordt en mogelijk minder gevoelens zoals een blister op je teen kunt voelen.

Symptomen

De symptomen van CMT-ziekte beginnen meestal voordat je je tienerjaren bent.

Een die veel optreedt is een hoge boog, die gebeurt als sommige voetspieren verzwakken, terwijl anderen sterk blijven. Nog een ander probleem: hammertoes, waarbij de tweede, derde of vierde tenen in het midden buigen. Deze kunnen beginnen met het moeilijk maken om te lopen, en u heeft de neiging om blaren en callussen te krijgen.

Als het wandelen harder wordt, kan het moeilijk zijn je voeten op te heffen ('voetdruppel' genoemd). U kan een 'slapping' gang vormen, waarin uw voet tegen de vloer slaat.

U kunt spieren in uw benen verliezen. Gevoelloosheid en problemen met evenwicht kunnen inhouden.

Later kan de conditie uw handen en armen beïnvloeden. Meestal, dat is zo ver als het gaat, en mensen kunnen lang leven, volle levens met CMT ziekte.

Diagnose

Als u symptomen wilt zien, raadpleeg dan uw arts. U wordt waarschijnlijk verwezen naar een neuroloog, een specialist in het zenuwstelsel.

Ze zal waarschijnlijk een familiegeschiedenis nemen, naar je symptomen kijken, röntgenfoto's krijgen en wat tests doen. Onder hen:

  • Wandelen op je hakken. Dit is een manier om te controleren of de zwakte van de been is.
  • Spierreflex examens. Een voorbeeld is de knie-reflex. Mensen met CMT ziekte reageren vaak niet op deze basisproeven.
  • De zenuwgeleidingssnelheidstest. Een arts hecht elektroden aan op je huid en geeft je lichaam milde schokken. Dit testt het vermogen van je zenuwen om berichten te verzenden en te ontvangen. Mensen met CMT hebben een langzame of zwakke reactie.
  • Electromyography. De arts stopt een smalle naald in een spier om te kijken naar elektrische activiteit, zoals u dingen doet zoals een vuist maken.

Bovendien kan uw arts een DNA-bloedtest bestellen om te zien of u genmutaties draagt ​​voor deze aandoening. Een negatieve test (die er niet is gevonden) kan CMT-ziekte niet uitsluiten omdat niet elke mutatie is geïdentificeerd.

Behandeling

Er is geen remedie voor CMT ziekte. U kunt het op een aantal manieren beheren.

Voetverzorging is belangrijk. Artsen roepen mensen aan om hun voeten regelmatig te controleren, hun nagels te laten trimmen en de juiste schoenen te dragen. Andere dingen zijn:

  • Fysiotherapie. Dit houdt in dat u met een therapeut werkt om uw spieren te stretchen en te versterken met lage impactactiviteiten zoals zwemmen, fietsen en aerobics. Artsen raden aan om vroeg te beginnen, voordat de spieren weggooien.
  • Arbeidsterapie. Als de ziekte zich heeft ontwikkeld tot de armen en handen, kunnen CMT-ziektepatiënten het moeilijk vinden om dagelijkse taken te doen. Een specialist kan u trainen om uw kracht, grip en flexibiliteit te verbeteren.
  • Hulpmiddelen. Beenbeugels, aangepaste schoenen en andere orthotics kunnen ondersteuning bieden en mobiliteit vergemakkelijken.
  • Medicatie. Praat met uw arts over pijnstillers en andere geneesmiddelen die de pijn van spierkrampen of zenuwschade kunnen vergemakkelijken.

In sommige gevallen kan uw arts een operatie aanbevelen om voet- en gewrichtsproblemen te repareren. Echter, de effecten van de ziekte op het zenuwstelsel kunnen niet omgekeerd worden.

U kunt ook kijken naar ondersteunende groepen, waaronder de charcot-marie-tandvereniging en de spierdystrofievereniging.

Complicaties

Door de effecten van charcot-marie-tand op gewrichten en beweging kan het andere problemen veroorzaken:

  • Adem- en slikproblemen. Als de spieren die je diafragma beheersen, aangetast worden, kan je jezelf altijd kort adem krijgen. Als dit gebeurt, zie dan onmiddellijk een arts. Er zijn geneesmiddelen die dit probleem kunnen behandelen.
  • Infectie. Omdat het voetstoornis kan veroorzaken, negeren mensen soms schrappen en wonden. Onbehandeld gelaten, ze kunnen leiden tot infectie.
  • Heupdysplasie . Uitwijking of slechte ontwikkeling van de heupen kan meer uitgesproken worden met CMT.
  • Zwangerschapsrisico's. vrouwen met CMT hebben een grotere kans op complicaties wanneer ze verwachten.