Wat is lissencephaly?

Lissencephaly is een zeldzame aandoening die de hersenen van een kind veroorzaakt om de verkeerde weg tijdens de zwangerschap te ontwikkelen.

Een kind met de aandoening kan een ongebruikelijk gezicht hebben of een harde tijd slikken, onder de vele gezondheidsproblemen die het kan veroorzaken.

Hoe een kind met de voorwaarde zal afwijken. Sommige hebben een bijna normale ontwikkeling, terwijl anderen nooit verder gaan dan een 5 maanden oud niveau. Er is geen genezing, maar in sommige gevallen ondersteunt hulpverlenende zorg. Het kan levensgevaarlijk zijn voor sommige kinderen, maar andere kinderen groeien tot volwassenheid.

Omdat er zo'n groot aantal complicaties bestaat, moet u een specialist in deze conditie zoeken.

Soorten

Tijdens de zwangerschap moet de hersenen van de baby veel plooien en rimpels ontwikkelen als het groeit. Deze vouwen laten de hersenen normaal functioneren. In zeldzame gevallen tijdens de 9 en 12 weken gebeurt dit niet. De hersenen zijn meestal glad en vormen weinig rimpels.

Zuigelingen kunnen deze conditie zelf hebben. U hoort een dokter te noemen het 'geïsoleerde lissencephaly sequentie'.

Andere kinderen kunnen het hebben als gevolg van een andere voorwaarde. Sommige die ermee kunnen gaan, zijn:

  • Miller-dieker syndroom . Kinderen met deze hebben de neiging om grote voorhoofdjes, kleine kaken en andere gezichtsproblemen te hebben. Zij kunnen langzamer groeien en ademhalingsproblemen hebben.
  • Norman-roberts syndroom. complicaties kunnen uitgebreide ogen, aanval en verminderde mentale vaardigheden omvatten.
  • Walker-Warburg syndroom . Dit zorgt voor ernstige spierzwakte en verspilling.

Oorzaken

Ongeveer 1 op elke 100.000 baby's is geboren met lissencephaly.

Onderzoekers hebben geconstateerd dat een probleem in een van meerdere verschillende genen het kan veroorzaken. De meeste van deze genwijzigingen worden niet noodzakelijkerwijs door een ouder overgegaan. In plaats daarvan kunnen ze willekeurig verschijnen in een persoon's genetische make-up wanneer er geen familiegeschiedenis van de conditie is.

Sommige mensen met de voorwaarde hebben geen wijzigingen in een van de genen die er bekend mee zijn verbonden. Zij kunnen onregelmatigheden hebben in genen die onderzoekers nog niet hebben geïdentificeerd, of hun conditie zou andere onbekende oorzaken kunnen hebben.

Sommige onderzoeken tonen uterine infecties tijdens de zwangerschap kan de aandoening veroorzaken. Het kan ook voor een baby in de baarmoeder mogelijk zijn om een ​​beroerte te veroorzaken die ertoe leidt.

Symptomen

Lissencephaly heeft verschillende niveaus van ernst en symptomen.

De conditie kan de groei van de hersenen stuiten. Zuigelingen kunnen bij de geboorte een of ander klein hoofd hebben of ergens daarna. Andere mogelijke symptomen en symptomen kunnen onder meer zijn:

  • Moeilijkheidsgevaarlijking
  • spiertrekkingen
  • Ernstige mentale en fysieke uitdagingen

Sommige kinderen kunnen nooit zitten, staan, lopen of rollen. Ze hebben misschien een slechte spiertonus. Hun handen, vingers of tenen kunnen vervormd zijn.

Andere mensen kunnen echter normaal ontwikkelen en weinig tekenen van een leerongeschiktheid tonen.

Gevallen

Infantiele spasmen, een soort aanval, komen vaak voor bij baby's met lissentiefalen. Ongeveer 8 van de 10 baby's zullen ze hebben.

Deze aanvallen kunnen ondetecteerbaar zijn of niet ernstig lijken. Ze veroorzaken geen soort convulsies die mensen zich voordoen als een aanval. Als je baby infantiele spasmen heeft, lijkt het erop dat hij verward is of colic of reflux heeft. Maar ze kunnen ernstiger zijn dan typische aanvallen. Ze kunnen hersenschade veroorzaken en de groei van uw kind verder verhinderen. Het is belangrijk om meteen medische hulp te zoeken.

Een van de 9 van de 10 baby's met lissencephalie zal epilepsie ontwikkelen, een soort hersenstoornis die ook in het eerste levensjaar een aanval veroorzaakt.

Diagnose

Artsen gebruiken hersenscans om het te diagnosticeren. Deze kunnen een CT scan, MRI, of EEG (elektroencefalografie) bevatten.

Nadat een arts een diagnose bevestigt, kan genetisch onderzoek een mutatie vinden die de conditie heeft veroorzaakt.

Woon daarbij

Er is geen genezing voor lissencephaly, maar sommige mensen kunnen mettertijd verbeteren. Artsen en ouders richten zich op het beheersen en aanpakken van de symptomen.

Fysieke, beroeps- en spraaktherapie kan in sommige gevallen helpen. Mensen die met de conditie leven kunnen medicijnen nodig hebben om aanvallen te beheersen.

Kinderen kunnen in rolstoelen of stoelen zitten, die ze rechtop houden. Sommige kunnen een voedingsbuis hebben als ze problemen hebben met het slikken.

Complicaties

Problemen met ademhaling en inslikken - en aanvallen - zijn veel voorkomende oorzaken van de dood onder mensen die lissencefale hebben.

Ouders moeten onthouden dat elk geval anders is. Hoewel sommige kinderen met de aandoening niet ouder zijn dan 10, worden anderen volwassenen geworden. U moet een specialist opzoeken om u meer informatie te geven over de conditie en ondersteunende diensten van uw kind.