Carney complex

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport carney complex niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • CNC
  • Carney syndroom
  • familiale myxoom
  • lentigines, atrium myxoma en blauw nevi (LAMB) syndroom
  • nevi, atriale myxoom, myxoïde neurofibroma en epheliden (NAME) syndroom

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Carney complex is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door meerdere goedaardige tumoren (meervoudige neoplasie), die het hart-, huid- en endocriene systeem meestal beïnvloeden en abnormaliteiten in huidverf (pigment) resulteren in een spottende uitstraling op de huid van aangetaste gebieden. Goedaardige tumoren van bindweefsel (myxomen) komen vaak voor bij personen met carneycomplex en komen meestal voor in het hart waar ze mogelijk ernstige, levensbedreigende complicaties kunnen veroorzaken, waaronder beroerte, valvulaire obstructie of hartfalen. Er kan een grote verscheidenheid aan endocriene abnormaliteiten optreden in carney complexen die een verscheidenheid aan klieren beïnvloeden. Additionele tumoren omvatten myxomen die de huid en zenuwschede tumoren beïnvloeden (schwannomen). Afwijkingen van huidpigmenten omvatten kleine plat (sprookachtige) zwarte of bruine vlekken (meerdere lentigines) en kleine, blauwe of blauwachtige vlekken (blauwe nevi). De specifieke symptomen en de ernst van carney complex kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. In veel gevallen is carney complex te wijten aan mutaties van het PRKAR1A gen. De mutatie kan willekeurig voor geen duidelijke reden (d.w.z. nieuwe mutatie) optreden of als een autosomale dominante eigenschap worden geërfd.

carney complex is een andere aandoening van carney triad. Carney triade omvat drie soorten tumoren: een maagstrom sarcoom; Functionerende extra adrenale paragangliomen; En pulmonale chondromas. Hoewel deze twee aandoeningen volledig niet verbonden zijn, zijn beide soms aangeduid als carney syndroom, waardoor verwarring veroorzaakt wordt. Dit rapport gaat uitsluitend met carney complex.

Resources

Vereniging voor hypofyse netwerken
P.O. Doos 1958
duizend eiken, CA 91358
Verenigde Staten
tel: (805)499-9973
fax: (805)480-0633
email: info@pituitary.org
internet : Http://www.pituitary.org

Amerikaanse hartvereniging
7272 greenville avenue
dallas, TX 75231
tel: (214)784-7212
fax: (214)784-1307
tel: (800)242-8721
email: review.personal.info@heart.org
internet: http://www.heart.org

Cushing's ondersteuning en onderzoeksinstelling, incl.
60 robbins rd
12
plymouth, MA 02360
tel: (617) 723- 3674
fax: (617)723-3674
email: cushpace@gmail.com
internet: http://www.csrf.net

Amerikaanse kankervereniging, inc .
250 williams NW
6000
atlanta, GA 30303
Verenigde Staten
tel: (404)320-3333
tel: (800)227-2345
TDD: (866)228-4327
internet: http://www.cancer.org

Nationaal kankerinstituut
6116 Executive Blvd Suite 300
bethesda, MD 20892-8322
Verenigde Staten
tel: (301)435-3848
tel: (800)422-6237
TDD: (800) 332-8615
email: cancergovstaff@mail.nih.gov
internet: http://www.cancer.gov

Hormoon gezondheidsnetwerk
8401 connecticut Avenue
suite 900
chevy chase, MD 20815-5817
fax: (310)941-0259
tel: (800)467-6663
email: hormone@endo-society.org
internet: http://www.hormone.org/

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 2/20/2014
Copyright 2011, 2014 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.