Treacher Collins syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport trainer collins syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • TCS
  • Collins-franceschetti syndroom van treacher
  • mandibulofaciale dysostose
  • Franceschetti-zwalen-klein syndroom

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Samenvatting Trauma Collins syndroom (TCS) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door onderscheidende abnormaliteiten van het hoofd- en gezichtsveld als gevolg van onderontwikkeling (hypoplasia) van bepaalde gezichtsstructuren, waaronder de kaak, de wangbeen en de nabijgelegen structuren (zygomatisch complex) . Craniofaciale abnormaliteiten hebben de neiging om de wangbeentjes, kaken, mond, oren en / of ogen te betrekken. Naast de verschillende gezichtsafwijkingen kunnen aangetaste individuen misvormingen hebben van de externe oren en het middenoorstructuren en de oog (oculaire) abnormaliteiten, waaronder een abnormale neerwaartse schuine streep naar de opening tussen de bovenste en onderste oogleden (palpebral fissures). Aangetaste individuen kunnen gehoorverlies en ademhalingsproblemen veroorzaken. Bovendien zijn ook hersen- en gedragsafwijkingen zoals microcephalie en psychomotorische vertraging soms gemeld als onderdeel van de aandoening. De specifieke symptomen en fysieke kenmerken die bij TCS verbonden zijn, kunnen sterk verschillen van individu tot individu. Sommige mensen kunnen lichte symptomen hebben en ongediagnosticeerd worden, terwijl anderen ernstige, levensbedreigende ademklachten kunnen ontwikkelen. TCS wordt veroorzaakt door een mutatie in de TCOF1-, POLR1C- of POLR1D-genen. In het geval van TCOF1 of POLR1D is de erfvorming autosomaal dominant, terwijl in het geval van POLR1C het autosomaal recessief is.

introductie
TCS is vernoemd naar edward treacher collins, een london oogarts die eerst de stoornis in de medische literatuur in 1900 beschreven. TCS staat ook bekend als mandibulofaciale dysostose of trombocyt-franceschetti syndroom>

Resources

Kindercraniofaciale associatie
13140 coit weg
suite 517
dallas, TX 75240
Verenigde Staten
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: ( 800) 535-3643
email: contactCCA@ccakids.com
internet: http://www.ccakids.com

FACES: de nationale craniofaciale vereniging
Postbus 11082
chattanooga, TN 37401
tel: (423)266-1632
fax: (423)267-3124
tel: (800)332-2373
email: gezichten @ Faces-cranio.org
internet: http://www.faces-cranio.org

Let's face it
Universiteit van Michigan, School of Dentistry / Tandheelkunde bibliotheek
1011 N. university
ann arbor, MI 48109-1078
Verenigde Staten
tel: (360)676-7325
email: faceit@umich.edu
internet: Http://www.dent.umich.edu/faceit

Ameriface
Postbus 751112
limekiln, PA 19535


tel: ( 702) 769-9264
fax: (702)341-5351
tel: (888)486-1209
email: info@ameriface.org
internet: http: //www.ameriface. Org

Amerikaanse maatschappij voor dove kinderen
800 florida avenue NE
204 7
washington, DC 20002-3695
tel: (866)895-4206
fax: (410)795-0965
tel: (800)942-2732
email: asdc @ Deafchildren.org
internet: http://www.deafchildren.org

Herstructurering van anomalieën: atresia / microtia ondersteuningsgroep
72 durand road
maplewood, NJ 07040
Verenigde Staten
tel: (973)761-5438
fax: (973)378-8930
email: atresiamicrotia-subscribe@yahoogroups.com

NIH / Nationaal instituut voor doofheid en andere communicatie stoornissen
31 centraal station, MSC 2320
communicatie-weg
bethesda, MD 20892-3456
tel: (301)402-0900
Fax: (301)907-8830
tel: (800)241-1044
TDD: (800)241-1105
email: nidcdinfo@nidcd.nih.gov
internet: http: / /www.nidcd.nih.gov

Craniofacial foundation of america
975 oostelijke derde straat
chattanooga, TN 37403
tel: (423)778-9176
fax: (423)778-8172
tel: (800)418-3223
email: terry.smyth@erlanger.org
internet: http://www.craniofacialfoundation.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)

PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Atresia / microtia online e-mail ondersteuning groep
email: atresiamicrotia-owner@yahoogroups.com
internet: http://health.groups.yahoo.com/group/atresiamicrotia/

Madisons Foundation
Postbus 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
Email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Laat ze de basis horen
1900 universitaire avenue, suite 101
Oost palo alto, CA 94303
tel: (650)462-3174
fax: (650)462-3144
email: info@letthemhear.org
internet: http: //www.letthemhear .org

American Academy of Audiology
11730 Plaza Amerika, suite 300
Reston, VA 20190
tel: (703)790-8466
fax : (703)790-8631
tel: (800)222-2336
email: infoaud@audiology.org
internet: http://www.audiology.org

Cleft lip and palate foundation van glimlach
2044 michael ave SW
wyoming, MI 49509
tel: (616)329-1335
email: rachelmancuso09@comcast.net
Internet: http://www.cleftsmile.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 5/24/2013
Copyright 1989, 1990, 1992, 1996, 1998, 1999, 2000, 2007, 2013 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.