Klippel-fout syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport klippel-feil syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • cervicale vertebrale fusie
  • Aangeboren cervicale synostose
  • geïsoleerde klippel-fout syndroom
  • KFS

Stoornisafdelingen

  • Klippel-fout syndroom, type I
  • Klippel-fout syndroom, type II
  • Klippel-fout syndroom, type III

Algemene discussie

Klippel-fout syndroom (KFS) is een zeldzame skeletstoornis die voornamelijk wordt gekenmerkt door een abnormale vereniging of fusie van twee of meer botten van de wervelkolom (wervels) binnen de nek (baarmoederwervels). Sommige aangetaste personen kunnen ook een abnormaal korte nek hebben, een beperkte beweging van het hoofd en de nek en een lage haarlijn aan de achterkant van het hoofd (achterste haarlijn). De aandoening is bij de geboorte aanwezig (aangeboren), maar milde gevallen kunnen tot later in het leven ongediagnosticeerd worden wanneer de symptomen verslechteren of eerst zichtbaar worden.

bij sommige individuen kan KFS worden geassocieerd met een aantal aanvullende symptomen en lichamelijke Abnormaliteiten. Deze kunnen abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose) en / of wervelinstabiliteit, spina bifida occulta, verhoogde scapula (vervorming van de ontsteking), afwezige ribben en andere ribdefecten omvatten, inclusief cervicale ribben, andere afwijkingen van het skelet, inclusief skeletafwijkingen van Het oor, de neus, de mond en de larynx, inclusief gehoorverlies en gespleten verhemelte, misvormingen van het hoofd- en gezichtsveld (craniofaciale), anomalieën van de urinewegen en / of nieren, inclusief afwezigheid of paardskoenernier, of structurele abnormaliteiten van het hart Aangeboren hartfalen), spiegelbewegingen, cijfers van de cijfers en digitale hypoplasia. Bovendien kunnen in sommige gevallen neurologische complicaties optreden als gevolg van verwondend ruggenmergletsel.

KFS kan optreden als een geïsoleerde abnormaliteit of in associatie Met bepaalde syndromen. Bij veel individuen met KFS lijkt de aandoening willekeurig om onbekende redenen (sporadisch) te voorkomen. In andere gevallen kan KFS worden geërfd als een autosomale dominante of Autosomale recessieve eigenschap. Onderzoekers hebben vastgesteld dat sommige gevallen van KFS zijn geassocieerd met mutaties van het GDF6 gen op chromosoom 8.

Resources

NIH / nationaal instituut voor artritis en musculoskeletale en huidziekten
informatie clearinghouse
een AMS-cirkel
bethesda, MD 20892-3675
Verenigde Staten
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel : (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
internet: http://www.niams.nih.gov/

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
PO Box 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310) 264-4766
Email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Laat ze de basis horen
1900 universitaire avenue, suite 101
Oost palo alto, CA 94303
tel: (650)462-3174
fax: (650)462-3144
email: info@letthemhear.org
internet: http: // www. Letthemhear.org

Klippel fout ondersteuning
2901 cutter S grove ave.
#101
anoka, MN 55303
email: blackwhitecat95@aol.com
internet: http://www.klippelfeilsupport.com

Klippel -feil syndroom alliantie
1312 oak ave., Eenheid 1
evanston, IL 60201
tel: (734)244-4435
email: info@KFsalliance.org
internet : Http://www.KFsalliance.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 1/14/2011
Copyright 1989, 1994, 2000, 2002, 2003, 2011 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.