Congenitale hyperinsulinisme

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport aangeboren hyperinsulinisme niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • CHI
  • HI
  • nesidioblastose
  • eilandceldysregulatie syndroom
  • familiaal hyperinsulinisme
  • Aanhoudende hyperinsulinemische hypoglykemie van het kind (PHHI)

Stoornisafdelingen

  • Oefening geïnduceerde HI
  • HNF4A HI
  • SCHAD HI
  • GK HI
  • GDH HI of HI / HA
  • brandpunt KATP HI
  • diffuse KATP HI

Algemene discussie

Congenitale hyperinsulinisme (HI) is de meest voorkomende oorzaak van ernstige, aanhoudende hypoglykemie bij pasgeboren baby's en kinderen. In de meeste landen komt het voor bij ongeveer 1 / 25.000 tot 1 / 50.000 geboorten. Ongeveer 60\% van de baby's met HI worden gediagnosticeerd in de eerste maand van het leven. Een extra 30\% zal later worden gediagnosticeerd in het eerste jaar en de rest daarna. Bij vroege behandeling en agressieve preventie van hypoglykemie kan hersenschade voorkomen worden. Echter kan hersenschade optreden bij kinderen met HI als de aandoening niet wordt herkend of als de behandeling niet effectief is bij het voorkomen van hypoglykemie.

Insuline is het belangrijkste hormoon voor het reguleren van de concentratie van glucose in het bloed. Als voedsel wordt gegeten, stijgt de bloedglucose en de pancreas scheidt insuline om de bloedglucose in het normale bereik te houden. Insuline werkt door glucose in de cellen van het lichaam te leiden. Deze werking van insuline behoudt de bloedglucosespiegels en slaat glucose op als glycogeen in de lever. Wanneer het voeden is voltooid en de glucosevallen dalen, is de insulineafscheiding uitgeschakeld, waardoor de glucosegroepen in glycogeen in de bloedbaan worden vrijgegeven om de bloedglucose normaal te houden. Bovendien, bij het uitschakelen van insulineafscheiding, worden eiwit- en vetwinkels toegankelijk en kunnen ze in plaats van glucose worden gebruikt als bronnen van brandstof. Op deze manier, of men het bloedglucosegehalte eet of vasthoudt, blijft het normale bereik en het lichaam heeft te allen tijde toegang tot energie.

Deze nauwe regeling van bloedglucose en insulineafscheiding komt normaal niet voor bij mensen met een HI. De bètacellen in de alvleesklier, die verantwoordelijk zijn voor insulineafscheiding, zijn blind voor het bloedglucosegehalte en scheiden insuline ongeacht de bloedglucoseconcentratie. Als gevolg hiervan kan de baby of het kind met HI hypoglykemie op elk moment ontwikkelen, maar vooral bij het vasten. In de ernstigste vorm van HI veroorzaakt deze glucose blindheid frequente, willekeurige episodes van hypoglycemie.

HI veroorzaakt een bijzonder schadelijke vorm van hypoglykemie omdat het de hersenen ontkent van alle brandstoffen waarop het kritisch afhankelijk is. Deze brandstoffen zijn glucose, ketonen en lactaat. De gebruikelijke beschermende maatregelen tegen hypoglykemie, zoals omzetting van eiwit naar glucose (gluconeogenese genoemd) en omzetting van vet in ketonen (vetzuuroxidatie en ketogenese genoemd) worden voorkomen door insuline. Zodra de hersencellen van deze belangrijke brandstoffen zijn beroofd, kunnen ze de energie die ze nodig hebben niet werken, en dus stoppen ze met werken. Het gebrek aan passende brandstof in de hersenen kan leiden tot aanvallen en coma en indien langdurig kan leiden tot de dood van de cellen. Het is deze celschade die kan manifesteren als een permanente aanvalstoornis, leerstoornissen, cerebrale verlamming, blindheid of zelfs de dood.

Resources

Congenital hyperinsulinism international
P.O. Doos 135
glen ridge, NJ 07028
tel: (973)544-8372
email: jraskin@congenitalHI.org
internet: http://www.congenitalhi.org/

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 1/25/2013
Copyright 2013 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.