Cockayne syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport cockayne syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • CS
  • Doofheid-dwerg-retinale atrofie
  • Dwarfisme met renale atrofie en doofheid
  • Neill-dingwall syndroom
  • Progeroid nanisme

Stoornisafdelingen

  • Klassieke vorm, type Cockayne type I (type A)
  • Congenitale vorm, type II van cockayne syndroom (type B)
  • Late begin, cockayne syndroom type III (type C)

Algemene discussie

Cockayne syndroom (CS) is een zeldzame vorm van dwergisme. Het is een overgeërfde aandoening waarvan de diagnose afhankelijk is van de aanwezigheid van drie tekens (1) groeivertraging, d.w.z. een kort gestalte, (2) abnormale gevoeligheid voor licht (fotosensitiviteit) en (3) vroegtijdige veroudering (progerie). In de klassieke vorm van cockayne syndroom (CS type I) zijn de symptomen progressief en worden meestal zichtbaar na de leeftijd van één jaar. Een vroege aanvang of aangeboren vorm van cockayne syndroom (CS type II) blijkt bij de geboorte (aangeboren). Er is een derde vorm, bekend als cockayne syndroom type III (CS type III), dat later in de ontwikkeling van het kind voorkomt en in het algemeen een mildere vorm van de ziekte is. Een vierde vorm, nu herkend als xeroderma pigmentosa-cockayne syndroom ( XP-CS), combineert kenmerken van beide van deze aandoeningen.

Resources

CLIMB (kinderen met erfelijke stofwisselingsziekten)
beklimming gebouw
176 nantwich weg
crewe, CW2 6BG
Verenigd Koninkrijk
tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internet: http://www.CLIMB.org.uk

Menselijke groei basis
997 glen cove avenue
suite 5
glen head, NY 11545
tel: (516)671-4041
fax: (516)671-4055
tel: (800)451-6434
email: hgf1@hgfound.org
internet: http: / /www.hgfound.org/

MAGIC foundation
6645 W. noord avenue
eikenpark, IL 60302
tel: (708) 383-0808
fax: (708)383-0899
tel: (800)362-4423
email: mary@magicfoundation.org
internet: http://www.magicfoundation.org

Delen en verzorgen cockayne syndroom netwerk, inc.
PO Doos 282
waterford, VA 20197
Verenigde Staten
tel: (703)727-0404
email: cockaynesyndrome@gmail.com
internet: http://www.cockayne-syndrome.org

Progeria Research Foundation, Inc.
2 bourbon street
suite 208
Peabody, MA 01960
Verenigde Staten
tel: (978) 535 -2594
fax: (978)535-5849
email: info@progeriaresearch.org
internet: http://www.progeriaresearch.org

Genetische en zeldzame ziekten (GARD) informatiecentrum
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel : (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
Postbus 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
Internet: http://www.madisonsfoundation.org

Laat ze de basis horen
1900 University Avenue, Suite 101
East Palo Alto, CA 94303
Tel: (650)462-3174
fax : (650)462-3144
email: info@letthemhear.org
internet: http://www.letthemhear.org

Perkins school blind
175 north beacon street
watertown, MA 02472
tel: (617)924-3434
fax: (617)926-2027
email: info@perkins.org
internet: Http://www.perkins.org

Nationaal consortium over doofblindheid
het onderwijsinstituut
345 N. monmouth avenue
monmouth, OR 97361
tel: (800)438-9376
fax: (503)838-8150
tel: (800)438-9376
TDD: (800)854-7013
email: info @ Nationaldb.org
internet: http://www.nationaldb.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 9/23/2007
Copyright 1986, 1990, 1994, 1995, 2002, 2007 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.