Homocystinurie-onderwerp overzicht

Homocystinurie is een zeldzame erfelijke ziekte die een tekort aan één van de verschillende enzymen veroorzaakt die nodig zijn voor de verdeling van voedsel (metabolisme). Dit enzymtekort kan een opbouw van homocysteïne in het bloed veroorzaken. Overmaat homocysteïne kan in de urine worden vrijgegeven.

Babys die met homocystinurie zijn geboren, kunnen niet groeien en gewichtsvermindering opleveren en kunnen ontwikkelingsvertragingen ervaren. Mensen met homocystinurie kunnen op jonge leeftijd ziekten van het hart en bloedvaten ontwikkelen. Als homocystinurie niet in de kinderjaren wordt gediagnosticeerd, kunnen andere problemen zich voordoen, waaronder:

  • Gedeeltelijke ontwrichting van de lens van de ogen (ectopia lentis).
  • Ernstige bijziendheid (bijziendheid).
  • Progressieve intellectuele handicap.
  • Aanvallen.
  • Psychiatrische problemen.
  • Schedelproblemen (zoals scoliose, osteoporose of uitsteeksel of depressie van de borstbeen).
  • Vorming van bloedstolsels in diepe aderen (diepveneuze trombose of DVT).
  • Beroerte.

Mensen met homocystinurie kunnen een dunne uitstraling hebben, met lange, dunne armen, benen, vingers en tenen. Deze eigenschappen zijn beschreven als 'marfanoïde' vanwege de gelijkenis met het syndroom van Marfan.

Behandeling voor homocystinurie kan onder andere voedingsvoedsel bevatten die laag in bepaalde aminozuren voorkomt en vitamine supplementen en medicijnen bevat om de verdeling van homocysteïne te verbeteren.