Sturge Weber syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport steurweber syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Ziekte van Dimitri
  • Encefalofaciale angiomatose
  • Encephalotrigeminale angiomatose
  • Leptomeningeale angiomatose
  • Sturge-Kalischer-Weber syndroom
  • Sturge-weber phakomatosis
  • SWS
  • Sturge-weber-krabbe syndroom

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Samenvatting van het weefselsyndroom (SWS) is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door de associatie van een gezichtsverlies, genaamd een portvinwortel, neurologische abnormaliteiten en oogafwijkingen zoals glaucoom. SWS kan worden beschouwd als een spectrum van ziekte waarbij individuen abnormaliteiten kunnen hebben die alle drie deze systemen beïnvloeden (dat wil zeggen hersenen, huid en ogen), of slechts twee of slechts één. Bijgevolg kunnen de specifieke symptomen en de ernst van de aandoening dramaties variëren van de ene persoon naar de andere. Symptomen zijn meestal bij geboorte (aangeboren) aanwezig, maar de stoornis is niet geërfd en loopt niet in gezinnen. Sommige symptomen kunnen niet tot volwassenheid ontwikkelen. SWS wordt veroorzaakt door een somatische mutatie in het GNAQ gen. Deze mutatie komt willekeurig (sporadisch) voor geen bekende reden voor.

introductie
SWS kan worden geclassificeerd als een neurocutane syndroom of een van de phakomatoses. Neurocutane syndromen of phakomatoses zijn brede termen voor groepen van aandoeningen waarin groeien ontstaan ​​in de huid, hersenen, ruggenmerg, botten en soms andere organen van het lichaam. Deze groei bestaat uit abnormale bloedvaten.

Sommige publicaties breken SWS af in drie hoofdtypes. Type 1 bestaat uit huid- en neurologische symptomen. Deze personen kunnen of niet glaucoom hebben of niet. Type 2 bestaat uit huidverschijnselen en mogelijk glaucoom, maar er is geen bewijs van neurologische betrokkenheid. Type 3 bestaat uit neurologische betrokkenheid, maar zonder huidafwijkingen. Glaucoom is meestal niet aanwezig. Type 3 kan ook bekend staan ​​als de geïsoleerde neurologische variant.

Resources

De boog
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
fax: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
internet: http://www.thearc.org

Stichting Sturge-Weber
PO Doos 418
mt. Vrijheid, NJ 07970-0418
tel: (973)895-4445
fax: (973)895-4846
tel: (800)627-5482
email: swf @ sturge-weber. Org
internet: http://www.sturge-weber.org

NIH / nationaal instituut voor neurologische stoornissen en beroerte
PO Doos 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Vasculaire birthmarks foundation
PO Doos 106
latham, NY 12110
Verenigde Staten
tel: (877)823-4646
email: hvbf@aol.com
internet: http://www.birthmark.org

Stichting Sturge Weber (Verenigd Koninkrijk)


348 Pinhoe Rd
Exeter
Devon, EX4 8AF
Verenigd Koninkrijk
tel: 01392464675
fax: 01392464675
email: support@sturgeweber.org.uk
internet: http://www.sturgeweber.org.uk

informatie over genetische en zeldzame ziekten (GARD) Centrum
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888) 205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Nationale organisatie van vasculaire anomalieën
Postbus 38216
greensboro, NC 27438-8216
email: admin@mail.novanews.org
internet: http://www.novanews.org

Hemispherectomy foundation
PO Doos 1239
aledo, TX 76008
tel: (817)307-9880
email: info@hemifoundation.org
internet: http://www.hemifoundation.intuitwebsites.com/welcome.html

Venous disease coalition
1075 S. yukon street, suite 320
suite 320
lakewood, CO 80226
tel: (303)989-0500
fax: (303)989-0200
tel: (888)833-4463
email: info@venousdiseasecoalition.org
internet: http://www.venousdiseasecoalition.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 4/21/2014
Copyright 1986, 1987, 1988, 1989, 1991, 1993, 1996, 1997, 1998, 1999, 2002, 2005, 2006, nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen in 2014, incl.