Schinzel giedion syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport schinzel giedion syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Schinzel-giedion midface-retraction syndroom

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Schinzel-giedion syndroom is een zeer zeldzame aandoening met karakteristieke gezichtsfuncties, afwijkingen van het skelet, en obstructie van de buis die urine van de nier naar de blaas draagt. Deze obstructie kan leiden tot vergrote en beschadigde nieren (hydronephrose). Symptomen die kenmerkend zijn voor schinzel-giedion syndroom omvatten ook overmatige haargroei (hypertrichose), een vlakke middelvlak (middelmatige terugtrekking), krampen, clubfeet, brede ribben, mentale retardatie en korte armen en benen.

Resources

Nationale basis voor ectodermale dysplasia
6 execuitive drive
suite 2
fairview hiights, IL 62208
tel: (618)566-2020
fax: (618)566-4718
email: info @ nfed. Org
internet: http://www.nfed.org

De boog
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
Tel: (202)534-3700
fax: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info @ thearc. Org
internet: http://www.thearc.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898 -8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet : Http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 3/4/2008
Copyright 1993, 2003 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.