Biotinidase tekort

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport biotinidase tekort niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • BTD-tekort
  • Infantiele meervoudige carboxylase tekort
  • Juvenile multiple carboxylase deficiency
  • Late-aanvang multiple carboxylase deficiëntie
  • Meerdere carboxylase deficiëntie, door een tekort aan biotinidase

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Biotinidase-deficiëntie (BTD) is een behandelbare, metabolische stoornis die het gevolg is van een lage concentratie, of volledig gebrek aan het enzym, biotinidase. Biotinidase tekort is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam niet in staat is het vitamine biotine correct te verwerken, dat soms wordt aangeduid als vitamine H. Biotine is een essentiële vitamine voor het metabolische proces en biotinidase, onder zijn andere functies, maakt biotine mogelijk om Beschikbaar worden gesteld voor gebruik door het lichaam. Mutaties in het BTD gen veroorzaken de tekort aan biotinidase. De genetische eigenschappen die verband houden met biotinidase-deficiëntie worden overgebracht op een autosomale recessieve manier.

de meeste baby's met BTD tonen tekenen van melkzuur in de urine (zuururie), een wijdverspreid, rood, huiduitslag (eczeem), aanvallen, slechte spiertonus (hypotonie), ontwikkelingsvertragingen en haaruitval (alopecia ). Dagelijkse behandeling met biotine supplementen zal deze symptomen opruimen.

Resources

CLIMB (kinderen met erfelijke stofwisselingsziekten)
beklimming gebouw
176 nantwich weg
crewe, CW2 6BG
Verenigd Koninkrijk
tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internet: http://www.CLIMB.org.uk

NIH / nationaal instituut voor diabetes, spijsvertering & Nierziekten
kantoor van communicatie & Openbare verbinding
bldg 31, rm 9A06
31 centraal station, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
tel: (301)496-3583
email: NDDIC@info.niddk. Nih.gov
internet: http://www2.niddk.nih.gov/

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten
Postbus 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205- 3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Stichting Madisons
Postbus 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Biotinidase deficiëntie familie ondersteunende groep
henry ford ziekenhuis
2799 west grand blvd., CFP-4
Detroit, MI 48202
tel: (770) 486-7283
email: laurie.farmer@fda.hhs.gov
internet: http://www.biotinidasedeficiency.20m.com/

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 9/23/2007
Copyright 1988, 1989, 1990, 1991, 2000, 2006, 2007 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.