Batten ziekte

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport batten ziekte niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • CLN3
  • JNCL
  • Neuronale ceroid lipofuscinose, jongeren
  • Spielmeyer-sjogren ziekte
  • Vogt-spielmeyer ziekte
  • Vogt-spielmeyer-sjogren ziekte

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Battenziekte, een zeldzame genetische aandoening, behoort tot een groep van progressieve degeneratieve neurometabolische aandoeningen die bekend staan ​​als de neuronale ceroid lipofuscinoses. Deze aandoeningen delen bepaalde soortgelijke symptomen en worden gedeeltelijk onderscheiden door de leeftijd waarop dergelijke symptomen optreden. Battenziekte wordt soms beschouwd als de jonge vorm van de neuronale ceroid lipofuscinoses (NCls). De NCls worden gekenmerkt door abnormale accumulatie van bepaalde vetige, korrelige stoffen (dwz gepigmenteerde lipiden [lipopigmenten] ceroid en lipofuscine) in de zenuwcellen (neuronen) van de hersenen, evenals andere weefsels van het lichaam, dat kan leiden tot progressieve verslechtering (atrofie ) Van bepaalde gebieden van de hersenen, neurologische aandoeningen en andere karakteristieke symptomen en lichamelijke bevindingen.

de symptomen van batsziekte worden meestal zichtbaar tussen 5 en 15 jaar wanneer progressief verlies van zicht, aanval en progressieve Neurologische degeneratie ontwikkelen. In sommige gevallen kunnen initiële symptomen vaagder zijn, waaronder lompheid, balansproblemen en gedrags- of persoonlijkheidsveranderingen. Batten ziekte is geërfd als een autosomale recessieve eigenschap en komt het meest voor in families van Noord-Europese of Scandinavische afkomst en wordt wereldwijd gevonden.

jarenlang werd de term battenziekte gebruikt om de chronische jeugdvorm van NCL (JNCL) te beschrijven. Onlangs zijn sommige onderzoekers begonnen met het gebruik van de term batten ziekte om alle soorten neuronale ceroid lipofuscinoses te omvatten.

Resources

CLIMB (kinderen met erfelijke stofwisselingsziekten)
beklimming gebouw
176 nantwich weg
crewe, CW2 6BG
Verenigd Koninkrijk
tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internet: http://www.CLIMB.org.uk

Nationale tay-sachs en geassocieerde ziektenvereniging, incl.
2001 beacon street
204
Brookline, MA 02146-4227


tel: (617)277-4463
fax: (617)277-0134
tel: (800)906-8723
email: info @ Ntsad.org
internet: http://www.NTSAD.org

De boog
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
fax: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info @ Thearc.org
internet: http://www.thearc.org

Batten ziekteondersteuning en onderzoeksorganisatie
1175 dublin road.
columbus, OH 43215
Verenigde Staten
tel: (866)648-8718
email: bdsra1@bdsra.org
internet: http://www.bdsra.org

Kinderen ' S brain disease foundation
350 parnassus avenue
suite 900
san Francisco, CA 94117
Verenigde Staten
tel: (415)665-3003
fax: (415)665-3003
email: jrider6022@aol.com

Nationaal Vereniging voor ouders van kinderen met een handicap (NAPVI)
PO Doos 317
watertown, MA 02272-0317
tel: (617)972-7441
fax: (617)972-7444
tel: (800)562-6265
email: napvi @ Perkins.org
internet: http://www.napvi.org

NIH / nationaal instituut voor neurologische aandoeningen en beroerte
PO Doos 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Nationaal pediatrisch myoclonus centrum
PO Doos 19643
springfield, IL 62794-9643
Verenigde Staten
tel: (217)545-7635
fax: (217)545-1903
email: omsusa@siumed.edu
Internet: http://www.omsusa.org

National Batten Ziekte Register
New York Institute voor Basisonderzoek bij Ontwikkelingsongeschiktheid
1050 Bosheuvel

Staten eiland, NY 10314
Verenigde Staten
tel: (718)494-5201
fax: (718)982-6346
tel: (800)952-9628
email: battenKW @ aol .com

Lysosomale ziekten Nieuw Zeeland
16 Woodleigh Plaats
Ohauiti
Tauranga, 6008
Nieuw-Zeeland
tel: 075448868
email : Jenny.noble@xtra.co.nz
internet: http://www.ldnz.org.nz

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD : (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
Postbus 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Verberg & Zoek basis voor het onderzoek naar lysosomale ziekte
6475 oostelijke Pacific Coast Highway Suite 466
Long Beach, CA 90803
tel: (877)621-1122
fax: (866)215-8850
email: info@hideandseek.org
internet: http://www.hideandseek.org

NCL resource
c / o sara E mole phD
MRC laboratorium voor moleculaire celbiologie
hogeschool londen
gower street
Londen, WC1E 6BT
Verenigd Koninkrijk
tel: 442076797257
email: ncl-www@ucl.ac. Uk
internet: http://www.ucl.ac.uk/ncl

Beyond batten disease foundation
PO Doos 200998
austin, TX 78720
tel: (512)275-2600
fax: (512)835-4687
tel: (877)622-8836
email: info @ beyondbatten .org
internet: http://www.beyondbatten.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 9/23/2007
Copyright 1986, 1987, 1988, 1990, 1993, 1996, 1997, 1999, 2006, nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen 2007, inc.