Tuberous sclerose

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport tuberachtige sclerose niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Bourneville pringle syndroom
  • Epiloia
  • Phakomatosis TS
  • TSC1
  • TSC2
  • Tuberose sclerose
  • Tuberculair sclerose complex
  • Tuberose sclerose-1

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Tuberachtige sclerose is een zeldzame genetische multisystemenstoornis die meestal kort na de geboorte zichtbaar is. De aandoening kan worden gekenmerkt door episodes van ongecontroleerde elektrische activiteit in de hersenen (aanvallen); Mentale retardatie; Onderscheidende huidafwijkingen (letsels); En benigne (noncancerous), tumorachtige nodules (hamartomas) van de hersenen, bepaalde ogenstreken (bijvoorbeeld retina's), het hart, de nieren, de longen of andere weefsels of organen. Daarnaast kunnen veel geaffekteerde individuen cysteachtige gebieden hebben in bepaalde skeletgebieden, met name de botten van de vingers en tenen (phalanges). Karakteristieke huidletsels omvatten scherp gedefinieerde gebieden met verminderde huidkleur (hypopigmentatie) die zich tijdens het kind kunnen ontwikkelen en relatief kleine roodachtige knollen die op de wangen en neus op de leeftijd van ongeveer vier jaar kunnen optreden. Deze roodachtige laesies vergroten uiteindelijk, samenvoegen (samenvloeien), en ontwikkelen een wratachtige uitstraling (sebaceous adenomas). Aanvullende huidletsels kunnen ook ontwikkelen, met inbegrip van vlakke 'koffiekleurige' gebieden met verhoogde huidpigmentatie (cafe-au-lait spots); Goedaardige, fibrous knollen (fibromas) die rond of onder de nagels ontstaan; Of ruwe, verhoogde 'knobby' laesies (shagreen patches) aan de onderrug.

knolvormige sclerose is het gevolg van veranderingen (mutaties) in een gen of genen die spontaan (sporadisch) sprake kunnen hebben van onbekende redenen of worden geërfd Als een autosomale dominante eigenschap. Meeste gevallen vertegenwoordigen nieuwe (sporadische) genmutaties, zonder familiegeschiedenis van de ziekte. Mutaties van ten minste twee verschillende genen zijn bekend om tuberachtige sclerose te veroorzaken. Één gen (TSC1) is in kaart gebracht naar de lange arm (q) van chromosoom 9 (9q34). Een tweede gen voor de ziekte (TSC2) bevindt zich op de korte arm (p) van chromosoom 16 (16p13.3). Het blijft onduidelijk of sommige sporadische en familiale gevallen van de ziekte kunnen worden veroorzaakt door mutaties van andere, momenteel onbekende genen (genetische heterogeniteit).

Resources

Tuberous Sclerosis Alliance
801 roeder weg
suite 750
zilveren lente, MD 20910


tel: 3015629890
fax: 3015629870
tel: 8002256872
email: info @ tsalliance. Org
internet: http://www.tsalliance.org

maart van de geboorteafwijkingen van maart
1275 mamaroneck avenue
witte vlakten, NY 10605
Tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
email: askus@marchofdimes.com
internet: http: // Www.marchofdimes.com

De boog
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202) 534-3700
Fax: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
internet: http: // Www.thearc.org

Stichting Epilepsie
8301 professionele plaats
landover, MD 20785-7223
tel: (866)330-2718
fax : (877)687-4878
tel: (800)332-1000
TDD: (800)332-2070
email: contactus@efa.org
internet: http: // www. Epilepsyfoundation.org

NIH / nationaal instituut van neurologische dis Bestellingen en beroerte
P.O. Doos 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Vereniging tuberose sclerose
paddahal
witte roosbaan
Woking
surrey, GU22 7LB
Verenigd Koninkrijk
tel: 4401214456970
email: development-support@tuberous-sclerosis.org
internet: http://www.tuberous-sclerosis.org

Stichting van de hersenen van kinderen van kinderen
274 madison avenue, suite 1004
New York, NY 10016
Verenigde Staten
tel: (212) 448- 1595
fax: (212)448-1022
tel: (866)228-4673
email: info@cbtf.org
internet: http://www.cbtf.org

Brain tumor foundation voor kinderen, inc.
6065 Roswell Road Suite 505
atlanta, GA 30328-4015
Verenigde Staten
tel: (404)252-4107
fax: (404)252-4108
email: info@braintumorkids.org
internet: http://www.braintumorkids.org

Tuberous sclerose canada sclerose tubereuse
508 12e straat
Dunmore
alberta, T1B 0K4
Canada
tel: 8882232410
email: raymarco@shaw.ca
internet: http://www.tscanada.ca

Zeldzame kanker alliantie
1649 noord pacana weg
groene vallei, AZ 85614
Verenigde Staten
internet: http://www.rare-cancer.org

Rothberg-instituut voor kinderziektes
530 whitfield street
guilford, CT 06437
Verenigde Staten
tel: (203)458-7100
fax: (203) 458- 2514
email: info@childhooddiseases.org
internet: http://www.childhooddiseases.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
Postbus 241956
los Angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Pediatrische Brain tumor foundation
302 ridgefield court
Asheville, NC 28806
tel: (828)665-6891
fax: (828)665-6894
tel: (800) 253-6530
email: pbtfus@pbtfus.org
internet: http://www.pbtfus.org

Cancer.net
Amerikaanse maatschappij van klinische Oncologie
2318 molen wegen suite 800
alexandria, VA 22314
tel: (571)483-1780
fax: (571)366-9537
tel: (888) 651-3038
email: contactus@cancer.net
internet: http://www.cancer.net/
LAM behandeling alliantie, inc.
50 kerkstraat
5e verdieping
cambridge, MA 02138
tel: (617)460-7339
fax: (617)864-0614
email: info@lamtreatmentalliance.org
internet: http: //www.LAMtreatmentalliance.org

Stichting Hemispherectomy
PO Doos 1239
aledo, TX 76008
tel: (817)307-9880
email: info@hemifoundation.org
internet: http://www.hemifoundation.intuitwebsites.com/welcome.html

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 2/24/2010
Copyright 1984, 1985, 1987, 1988, 1989, 1990, 1992, 1993, 1994, 1997, 1998, 1999, 2000, 2004, nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen in 2005, Inc.