Fontein syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapportfountain syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Mentale retardatie-doofheid-skelet abnormaliteit.-grof gezicht met volle lippen

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Fountain syndroom is een extreem zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door mentale retardatie; Abnormale zwelling van de wangen en lippen door overmatige accumulatie van lichaamsvloeistoffen onder de huid (subcutane) van het gezicht (oedeem); Skeletafwijkingen; En / of doofheid door misvorming van een structuur (cochlea) in het binnenoor. Fontein syndroom is geërfd als een autosomale recessieve eigenschap.

Resources

Amerikaanse spraak-taal-hoorzitting
2200 onderzoeksboulevard
rockville, MD 20850-3289
Verenigde Staten
tel: (301)296-5700
fax: (301)296-8580
tel: (800) 638-8255
email: actioncenter@asha.org
internet: http://www.asha.org

Stichting Epilepsie
8301 professionele plaats
Landover, MD 20785-7223
tel: (866)330-2718
fax: (877)687-4878
tel: (800)332-1000
TDD: (800) 332- 2070
email: contactus@efa.org
internet: http://www.epilepsyfoundation.org

NIH / nationaal instituut voor artritis en spier- en vaatziekten
informatie clearinghouse
een AMS-cirkel
bethesda, MD 20892-3675
Verenigde Staten
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel: (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
internet: http://www.niams.nih.gov/

NIH / nationaal instituut over doofheid en andere communicatie stoornissen
31 centraal station, MSC 2320
communicatie-straat
bethesda, MD 20892-3456
tel: (301) 402-0900
fax: (301)907-8830
tel: (800)241-1044
TDD: (800)241-1105
email: nidcdinfo@nidcd.nih.gov
internet: http : //www.nidcd.nih.gov

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
Tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http: // Rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 3/28/2008
Copyright 1996, 2003 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.