Noonan syndroom

Belangrijk

Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport noonan syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer alstublieft de synoniemenlijst om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) van dit rapport te vinden.

Synoniemen

  • NS
  • vrouwelijk pseudo-turner syndroom
  • mannelijke turner syndroom
  • Turner fenotype met normale chromosomen (karyotype)

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Noonan syndroom is een algemene genetische stoornis die typisch bij geboorte voorkomt (aangeboren). De aandoening wordt gekenmerkt door een breed spectrum van symptomen en fysieke kenmerken die sterk variëren in omvang en ernst. Bij veel getroffen individuen zijn bijbehorende abnormaliteiten een onderscheidend gezicht verschijnsel; Een brede of webbed nek; Een lage posterior haarlijn; Een typische borst vervorming en korte gestalte. Karakteristieke afwijkingen van het hoofd- en gezichtsveld (craniofaciale) gebied kunnen veelvuldig ingestelde ogen bevatten (oculaire hypertelorisme); Huidvouwen die de ogen kunnen bedekken 'binnenste hoeken (epicantale plooien); hangende van de bovenste oogleden (ptosis); een kleine kaak (micrognathia); een depressieve neuswortel; een korte neus met brede basis en een lage set, achterwaartse rotatie Oren (pinnae). Onderscheidende schedel misvormingen zijn ook typisch aanwezig, zoals abnormaliteiten van de borstbeen (sternum), de kromming van de ruggengraat (kyphose en / of scoliose) en de afwaartse afwijking van de ellebogen (cubitus valgus). Veel zuigelingen met noonan Syndroom heeft ook hart- (hart) defecten, zoals obstructie van de juiste bloedstroom van de rechter rechterkamer van het hart naar de longen (longale valvulaire stenose) en hypertrofische cardiomyopathie. Bijkomende abnormaliteiten kunnen misvormingen van bepaalde bloed- en lymfevaten bevatten, bloedstolling En tekortkomingen in de bloedplaatjes, leerproblemen of milde intellectuele beperking, het falen van de testes naar het scrotum (cryptorchidisme) in het eerste levensjaar in getroffen mannen en / of andere symmen Ptoms en bevindingen.



Noonan syndroom is een autosomale dominante genetische stoornis veroorzaakt door abnormaliteiten (mutaties) in vier hoofdgenen: PTPN11 (50\%), SOS1 (13\%), RAF1 (3-17 \%), KRAS (minder dan 5\%), met een handvol individuen die een mutatie hebben in NRAS, BRAF of MEK2. Noonachtige aandoeningen worden gevonden in samenhang met mutaties in SHOC2 en CBL.

Resources

Human Growth Foundation

997 glen cove avenue

suite 5

glen hoofd, NY 11545

tel: (516)671-4041

Fax: (516)671-4055

tel: (800)451-6434

email: hgf1@hgfound.org

internet: http: / /www.hgfound.org/




6645 W. noord avenue

eik Park, IL 60302

tel: (708)383-0808

fax: (708)383-0899

tel: (800) 362-4423

email: mary@magicfoundation.org

internet: http://www.magicfoundation.org



maart van Dimes geboorteafwijkingen basis

1275 mamaroneck avenue

witte vlakten, NY 10605

tel: (914)997-4488

fax: (914)997-4763

tel: (888)663-4637

email: askus@marchofdimes.com

internet: http: //www.marchofdimes.com


De boog

1825 K street NW, suite 1200

Washington, DC 20006

tel: (202)534-3700

fax: (202)534-3731

tel: (800)433-5255

TD D: (817)277-0553

email: info@thearc.org

internet: http://www.thearc.org



Amerikaanse hartvereniging

7272 greenville avenue

dallas, TX 75231

tel: (214)784-7212

fax: (214)784-1307

tel: (800)242-8721

email: review.personal.info@heart.org

internet: http://www.heart.org



Beperkte groei vereniging

Postbus 5137

,

BA20 9FF

Verenigd Koninkrijk

tel: 03001111970

fax: 03001112454

email: office @ Restrictedgrowth.co.uk

internet: http://www.restrictedgrowth.co.uk



NIH / nationaal hart-, long- en Bloedinstituut

PO Vak 30105

bethesda, MD 20892-0105

tel: (301)592-8573

fax: (301)251-1223

email: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.gov

internet: http://www.nhlbi.nih.gov/



Noonan syndroom ondersteunende groep, inc.

PO Doos 145

upperco, MD 21155

tel: (410)374-5245

tel: (888)686-2224

Email: info@noonansyndrome.org

internet: http://www.noonansyndrome.org



Kinderen Cardiomyopathy Foundation

Postbus 547
tenafly, NJ 07670

Verenigde Staten

tel: (866)808-2873

fax: (201)227-7016

email: info@childrenscardiomyopathy.org

internet: http://www.childrenscardiomyopathy.org



Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)

Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126

tel: (301)251-4925

fax: (301)251-4911

tel: (888)205-2311

TDD: ( 888) 205-3223

Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/



Madisons Foundation

Postbus 241956

Los Angeles, CA 90024

tel: (310)264-0826

fax: (310) 264-4766

email: getinfo@madisonsfoundation.org

internet: http: //www.m Adisonsfoundation.org



Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 9/24/2012

Copyright 1987, 1990, 1996, 1998, 2000, 2009, 2011, 2012 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.