Dyskeratosis congenita

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport dyskeratosis congenita niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • DKC
  • gelijkstroom
  • dysfunctioneel onderhoud van telomeren
  • dyskeratosis congenita syndroom
  • korte telomere ziekte

Stoornisafdelingen

  • dyskeratosis congenita, autosomale recessieve
  • dyskeratosis congenita, autosomale dominant, scoggins type
  • dyskeratosis congenita, X-linked, zinsser-cole-engleman syndroom
  • Hoyeraal-hreidarsson syndroom
  • Revesz syndroom

Algemene discussie

Dyskeratosis congenita is een zeldzame genetische vorm van beenmergfalen, het onvermogen van de merg om voldoende bloedcellen te produceren. Dyskeratosis is latin en betekent de onomkeerbare degeneratie van huidweefsel en congenita betekent aangeboren. Eerst beschreven in de medische literatuur in 1906, was dyskeratosis congenita oorspronkelijk een huidziekte die ook de nagels en de mond beïnvloedt. Pas later in de jaren zestig kwam het tot de conclusie dat patiënten met deze huid bijna altijd botversnelling ontwikkelen. Zo werd gedurende de laatste 40 jaar het botmurgfallsyndroom dyskeratosis congenita gediagnosticeerd bij patiënten met de triade van abnormale huid, misvorming (dystrofie) van de nagels en witte verdikte patches op de slijmvliezen van de mond ( Orale leukoplakia). De huidveranderingen kunnen aanwezig zijn voor de ontwikkeling van beenmergfalen. Beenmergfalen wordt meestal gediagnosticeerd door het lage aantal bloedcellen die circuleren, waaronder rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Aanvullende bevindingen bij patiënten met dyskeratosis congenita kunnen korte instandhouding, oog- en tandafwijkingen omvatten, dunne en vroege grauwen van het haar, longziekte, leverziekte, darmafwijkingen, botverdunning (osteoporose), onvruchtbaarheid, leerproblemen en vertragingen Bij het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen. Een verhoogde incidentie van leukemie en kanker is ook gedocumenteerd.

vandaag, naast het onderzoeken van de huid, nagels en mond voor deze klassieke veranderingen, gebruiken we ook andere tests om dyskeratosis congenita te diagnosticeren, inclusief testen voor de genetische abnormaliteit die verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ziekte. Met behulp van deze gevoeligere tests beginnen we te realiseren dat slechts een minderheid van patiënten met de genetische abnormaliteit de volledige klinische beeld van dyskeratosis congenita ontwikkelen zoals hierboven beschreven. We vinden dat er veel meer individuen zijn met de genetische abnormaliteit (mutatie) die slechts een zachte vorm van de ziekte hebben. Vaak kunnen deze individuen slechts een of twee van de klinische kenmerken tonen en deze worden pas in het leven duidelijk zichtbaar. Sommigen ontwikkelen nooit de klassieke afwijkingen van de huid die de naam van de ziekte hebben gecreëerd. Of de ziekte bij deze patiënten bij afwezigheid van huid manifestaties ook moet worden gemerkt met dyskeratosis congenita is controversieel en vaak worden deze personen aangeduid als atypische dyskeratosis congenita. Er zijn zelfs mensen die de mutatie dragen die nooit ziekte zullen ontwikkelen, maar hun kinderen of kleinkinderen kunnen het ook. Deze personen worden vaak aangeduid als stille mutatie dragers. Deze nieuwe kennis is belangrijk voor artsen en patiënten omdat veel van wat eerder over deze ziekte is gepubliceerd, eigenlijk niet meer van toepassing kan zijn op alle personen die onlangs met dyskeratosis congenita zijn gediagnosticeerd. Naast de vele meer milde manifestaties van deze ziekte, realiseren we ook dat er zeldzame maar zeer ernstige vormen van dyskeratosis congenita zijn. Deze waren eerder bekend als het hoyeraal-hreidarsson syndroom en het revesz syndroom, maar vandaag weten we dat ze dezelfde onderliggende abnormaliteit hebben en ten minste gedeeltelijk worden veroorzaakt door mutaties in dezelfde genen die verantwoordelijk zijn voor dyskeratosis congenita. Deze ernstige vormen manifesteren vroeg in het leven en zijn geassocieerd met aanvullende klinische kenmerken die gewoonlijk niet aanwezig zijn in andere vormen van dyskeratosis congenita (zie ook hieronder). In de meeste gevallen is dyskeratosis congenita geërfd. Het erfgoedpatroon kan X-linked zijn (zinsser-cole-engleman syndroom), autosomale dominant (dyskeratosis congenita, scoggins type) of autosomale recessieve. In een groot deel van de patiënten treedt dyskeratosis echter sporadisch op, waardoor de ouders geen ziekte tonen. Bij sommige patiënten met sporadische gelijkstroom kan de genetische afwijking recentelijk ontstaan ​​(de novo mutatie) en is daarom niet in beide ouderen aanwezig.

Resources

Nationale basis voor ectodermale dysplasia
6 execuitive drive
suite 2
fairview hiights, IL 62208
tel: (618)566-2020
fax: (618)566-4718
email: info @ nfed. Org
internet: http://www.nfed.org

Geboortedatum van de geboorteafwijking maart
1275 mamaroneck avenue
witte vlakten, NY 10605
Tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
email: askus@marchofdimes.com
internet: http: // Www.marchofdimes.com

NIH / nationaal hart-, long- en bloedinstituut
PO Doos 30105
bethesda, MD 20892-0105
tel: (301)592-8573
fax: (301)251-1223
email: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.gov
Internet: http://www.nhlbi.nih.gov/

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898- 8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: Http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
Postbus 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310 ) 264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 12/16/2009
Copyright 1992, 2000, 2008 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.