Sialidose

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport sialidosis niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • ML I
  • alpha-neuraminidase deficiëntie
  • Kersenroodvlek en myoclonus syndroom
  • glycoproteïne neuraminidase, tekort aan
  • lipomucopolysaccharidose type I
  • mucolopidosis type I
  • neuraminidase deficiëntie
  • sialidase deficiëntie

Stoornisafdelingen

  • sialidosis type I
  • sialidose type II

Algemene discussie

Sialidose, ook bekend als mucolipidosis type I, is een zeldzame geërfde stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door een tekort aan het enzym-neuraminidase (soms wel sialidase genoemd). Tekort aan neuraminidase resulteert in de abnormale accumulatie van giftige stoffen in het lichaam. Sialidose is verdeeld in twee typen (d.w.z. type I en type II). Sialidose type I wordt meestal zichtbaar tijdens het tweede decennium van het leven met de ontwikkeling van plotselinge onvrijwillige spiercontracties (myoclonus), kenmerkende rode vlekken (kersenrode macules) in de ogen en soms extra neurologische bevindingen. Sialidose type II is meestal ernstiger dan sialidose type I. Type II begint vaak tijdens het kind of later tijdens de kindertijd en wordt gekenmerkt door kersenrode macules, lichtgrove gezichtsfuncties, skelet misvormingen en milde cognitieve stoornissen. Sialidose is geërfd als een autosomale recessieve eigenschap.

sialidose behoort tot een groep ziekten die bekend staan ​​als de lysosomale stoornisstoornissen (LSds). Lysosomen zijn deeltjes gebonden in membranen binnen cellen die als primaire spijsverteringskanalen in cellen functioneren. Enzymen in lysosomen breken of verteren bepaalde voedingsstoffen, zoals complexe moleculen samengesteld uit een suiker die aan een eiwit is verbonden (glycoproteïnen). Bij sialidosepatiënten leidt lage niveaus of inactiviteit van het neuraminidase enzym tot de abnormale accumulatie van deze verbindingen in de cellen met ongewenste gevolgen. Sialidose wordt ook geclassificeerd als een van de mucolipidoses, een subgroep van de LSds.

Resources

CLIMB (kinderen met erfelijke stofwisselingsziekten)
beklimming gebouw
176 nantwich weg
crewe, CW2 6BG
Verenigd Koninkrijk
tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internet: http://www.CLIMB.org.uk

Vaincre les maladies lysosomales
2 ter laan
massy, ​​91300
frankrijk
tel : 0169754030
fax: 0160111583
email: accueil@vml-asso.org
internet: http://www.vml-asso.org

De boog
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
fax: (202)534-3731
tel: (800) 433- 5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
internet: http://www.thearc.org

NIH / nationaal instituut van Diabetes, spijsvertering & Nierziekten
kantoor van communicatie & Openbare verbinding
bldg 31, rm 9A06
31 centraal station, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
tel: (301)496-3583
email: NDDIC@info.niddk. Nih.gov
internet: http://www2.niddk.nih.gov/

Samenleving voor mucopolysaccharide ziekten
MPS huis
repton plaats
Witte leeuwweg
amersham
buckinghamshire, HP7 9LP
het Verenigd Koninkrijk
tel: 08453899901
fax: 08453899902
email: mps@mpssociety.co.uk
internet: http: //www.mpssociety.co.uk

Canadese samenleving voor mucopolysaccharide en aanverwante aandoeningen, inc.
Postbus 30034
RPO Parkgate
Noord-Vancouver
Brits colombia, V7H 2Y8
Canada
tel: 6049245130
fax: 6049245131
Tel: 8006671846
email: info@mpssociety.ca
internet: http: //www.mpssociety .ca

Internationale advocaat voor glycoproteïne opslagziekten
3921 country club drive
Lakewood, CA 90712
Verenigde Staten
tel: (410)628-9991
e-mail: info@ismrd.org
internet: http://www.ismrd.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301 ) 251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Verberg & Zoek basis voor het onderzoek naar lysosomale ziekte
6475 oostelijke Pacific Coast Highway Suite 466
Long Beach, CA 90803
Tel: (877)621-1122
Fax: (866)215-8850
email: info@hideandseek.org
internet: http://www.hideandseek.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 5/28/2010
Copyright 1986, 1990, 1995, 2000, 2010 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.