Andersen ziekte (GSD IV)

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport Andersen disease (GSD IV) niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • amylopectinose
  • Andersen glycogenose
  • brancher tekort
  • vertakt enzym deficiëntie
  • glycogenose type IV
  • Glycogeen opslag ziekte IV

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Samenvatting
andersen ziekte behoort tot een groep zeldzame genetische stoornissen van glycogeen metabolisme, bekend als glycogeen opslagziekten. Glycogeen is een complex koolhydraat dat wordt omgezet in de eenvoudige suikerglucose voor het lichaam als energie. Glycogeenopslagziekten worden gekenmerkt door tekortkomingen van bepaalde enzymen die betrokken zijn bij de stofwisseling van glycogeen, wat leidt tot een accumulatie van abnormale vormen of hoeveelheden glycogeen In verschillende delen van het lichaam, met name de lever en de spier.

Andersen ziekte is ook bekend als glycogeen opslag ziekte (GSD) type IV. Het is veroorzaakt door een tekort aan activiteit van het glycogeen vertakkende enzym, wat resulteert in accumulatie Van abnormale glycogeen in de lever, spier en / of andere weefsels. Bij de meeste getroffen individuen worden symptomen en bevindingen zichtbaar in de eerste maanden van het leven. Deze eigenschappen omvatten typisch het niet groeien en groeien op het verwachte percentage ) En abnormale vergroting van de lever en milt (hepatosplenomegalie). In dergelijke gevallen wordt de ziektecursus typisch gekenmerkt door progressieve levercirrose (cirrose) en levend R mislukking, wat leidt tot potentieel levensbedreigende complicaties. In zeldzame gevallen kan progressieve leverziekte echter niet ontwikkelen. Daarnaast zijn verschillende neuromusculaire varianten van Andersen-ziekte beschreven die bij de geboorte, de late kindertijd of volwassenheid duidelijk zijn. De ziekte is geërfd als een autosomale recessieve eigenschap.

introductie
andersen ziekte is vernoemd naar de onderzoeker (DH andersen) die aanvankelijk de ziekte in 1956 heeft beschreven.

Resources

CLIMB (kinderen met erfelijke stofwisselingsziekten)
beklimming gebouw
176 nantwich weg
crewe, CW2 6BG
Verenigd Koninkrijk
tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internet: http://www.CLIMB.org.uk

Vereniging voor glycogeen opslag ziekte
PO Doos 896
durant, IA 52747
Verenigde Staten
tel: (563)514-4022
fax: (563)514-4022
email: info@agsdus.org
internet: Http://www.agsdus.org

NIH / nationaal instituut voor diabetes, spijsvertering & Nierziekten
kantoor van communicatie & Openbare verbinding
bldg 31, rm 9A06
31 centraal station, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
tel: (301)496-3583
email: NDDIC@info.niddk. Nih.gov
internet: http://www2.niddk.nih.gov/

Vereniging voor glycogeen opslag ziekte (UK) ltd
oude hambledon racebaan
Sheardley Lane, Droxford
Hampshire, SO32 3QY
Verenigd Koninkrijk
tel: 03001232790
email: info@agsd.org.uk
internet: http://www.agsd.org. Verenigd Koninkrijk

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD /

Volwassen polyglucosan body disease research foundation
8 west 37e straat, suite 901
new york, NY 10018
tel: (646) 580-5610
fax: (212)643-0963
email: info@APBDRF.org
internet: http://www.apbdrf.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 4/3/2012
Copyright 1987, 1990, 1991, 2001, 2003, 2012 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.