Nail patella syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport nail patella syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Fong ziekte
  • Onychoosteodysplasie
  • NPS
  • Turner-kiesersyndroom
  • Erfelijke onychoosteodysplasie (HOOD)

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Nail-patella syndroom (NPS) is een zeldzame genetische stoornis die normaal gesproken bij de geboorte of tijdens de vroege kindertijd voorkomt. Hoewel de symptomen en fysieke eigenschappen die bij NPS verband houden, kunnen variëren, hebben karakteristieke afwijkingen de neiging om onjuiste ontwikkeling (dysplasie) van de nagels en de nagels te omvatten; Afwezigheid (aplasie) en / of onderontwikkeling (hypoplasie) van de kniehoofdjes (patellae); Onderontwikkeling van bepaalde botten en / of banden van de huid bij de bocht van de elleboog (en); En / of abnormale uitsteeksels van bot van het bovenste (superior) gedeelte van beide kanten van de heupbeen (bilaterale iliac horns). Bovendien kunnen sommige individuen in bepaalde gezinnen (geslachten) abnormaal verhoogde vloeistofdruk van de ogen (glaucoom) hebben. De conditie is het gevolg van een progressieve blokkering van de vloeistofuitstroming (waterige humor) van de voorste kamer van de ogen (openhoek glaucoom). Zonder passende behandeling kan de geleidelijke toename van de vloeistofdruk leiden tot een verhoogde vernauwing van de visuele velden en uiteindelijke blindheid. Andere oog (oculaire) abnormaliteiten kunnen ook worden geassocieerd met NPS. Bijvoorbeeld bij sommige getroffen individuen kan de binnenmarge (pupilmarge) van het gekleurde gedeelte van de ogen (irides) abnormaal donker (hyperpigmentatie) en 'klaverbladvormig' (lester iris) verschijnen.

Ongeveer 30 tot 40 procent van de personen met NPS kan ook abnormaliteiten ontwikkelen in de nierfunctie (nefropathie) die tijdens de kindertijd of later in het leven duidelijk kan zijn. Nail-patella syndroom is geërfd als een autosomale dominante eigenschap.

Resources

Amerikaanse associatie van nierpatiënten
2701 north rocky point drive, suite 150
tampa, FL 33607
Verenigde Staten
tel: (813)636-8100
fax: (813)636-8122
tel: ( 800) 749-2257
email: info@aakp.org
internet: http://www.aakp.org

Amerikaans nierfonds, inc.
11921 rockville snoek
suite 300
rockville, MD 20852
Verenigde Staten
tel: (800)638-8299
email: helpline@kidneyfund.org
internet: http: // Www.kidneyfund.org

Nationale nierfundament
30 oost 33ste straat
New York, NY 10016
tel: (212)889-2210
Fax: (212)689-9261
tel: (800)622-9010
email: info@kidney.org
internet: http://www.kidney.org

Stichting Urologiezorg
1000 Corporate Blvd
Linthicum, MD 21090
Verenigde Staten
tel: (410)689-3700
fax: (410) 689-3896
Tel: (800)828-7866
email: info@urologycarefoundation.org
internet: http://www.urologyhealth.org/

NIH / nationaal instituut voor artritis en Musculoskeletale en huidziekten
informatie clearinghouse
Een AMS-cirkel
bethesda, MD 20892-3675


tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel: (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
internet: http://www.niams.nih.gov/

NIH / Nationale nier- en urologische ziekten informatie clearinghouse
3 informatie weg
bethesda, MD 20892-3580
fax: (703)738-4929
tel: (800) 891-5390
TDD: (866)569-1162
email: nkudic@info.niddk.nih.gov
internet: http://www.kidney.niddk.nih.gov/

Nail patella syndroom wereldwijd
14980 stream valley court
haymarket, VA 20169
Verenigde Staten
tel: (703)626-6852
email: info@npsw.org
internet: http://www.npsw.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http : //rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
Postbus 24 1956
Los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http: // Www.madisonsfoundation.org

Europees skeletdysplasie netwerk
Instituut voor genetische geneeskunde
Newcastle University
Internationaal centrum voor leven
centrale parkweg
Newcastle Op tyne, NE1 3BZ
Verenigd Koninkrijk
tel: 441612755642
fax: 441612755082
email: info@esdn.org
internet: http://www.esdn.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 4/11/2008
Copyright 1988, 1989, 1997, 1998, 1999, 2001, 2003 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.