Rubinstein taybi syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport rubinstein taybi syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Breed duimen en grote tenen, karakteristieke facies en mentale retardatie
  • Rubinstein syndroom
  • RSTS
  • Rubinstein taybi (RTS) breed duim-hallux syndroom
  • Michail-matsoukas-theodorou-rubinstein-taybi syndroom

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Rubinstein-taybi syndroom is een zeldzame genetische multisystemenstoornis die veel orgaansystemen van het lichaam beïnvloedt. De groep bevindingen (constellatie) in verband met dit syndroom omvatten groeivertraging en vertraagde botleeftijd; Mentale retardatie; Onderscheidende abnormaliteiten van het hoofd en het gezicht (craniofaciale dysmorfisme), met inbegrip van wijdverbreide ogen (hypertelorisme), een brede neusbrug en een abnormaal grote of 'snavelvormige' neus; Abnormaal brede duimen en grote tenen (halluces); En / of ademhaling en slikken. Daarnaast ervaren de meest getroffen kinderen vertragingen bij het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen (bijv. Zitten, kruipen, lopen, praten, enz.) En / of vertragingen bij het verwerven van vaardigheden die coördinatie van spier- en mentale activiteit (psychomotorische vertraging) vereisen. Additionele craniofaciale afwijkingen kunnen een abnormaal klein hoofd (microcefalie) bevatten; Een hooggewelfde dak van de mond (smaak); Een ongewoon kleine (hypoplastische) onderkaak (micrognathia); Gekruiste ogen (strabismus); Druppelende oogleden (ptosis); Neerwaartse schuine ooglidvouwen (palpebral fissures); En / of een extra vouw van de huid aan weerszijden van de neus die de ogen kan bedekken. 'Insteekhoeken (epicantale vouwen). Bovendien kunnen veel mensen met rubinstein-taybi syndroom misvormingen hebben van het hart, de nieren, het urogenitale systeem en / Of het skeletstelsel. In de meeste gevallen is de huid ook aangetast. Het bereik en de ernst van de symptomen en de fysieke bevindingen kunnen sterk van geval tot geval variëren. De meeste gevallen van rubinstein-taybi syndroom komen willekeurig voor, zonder schijnbare reden (sporadisch).

Resources

Kindercraniofaciale associatie
13140 coit weg
suite 517
dallas, TX 75240
Verenigde Staten
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: ( 800) 535-3643
email: contactCCA@ccakids.com
internet: http://www.ccakids.com

FACES: de nationale craniofaciale vereniging
Postbus 11082
chattanooga, TN 37401
tel: (423)266-1632
fax: (423)267-3124
tel: (800)332-2373
email: gezichten @ Faces-cranio.org
internet: http://www.faces-cranio.org

De boog
1825 K street NW, suite 1200
Washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
fax: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817) 277-0553
Email: info@thearc.org
internet: http://www.thearc.org

Oudersgroep Rubinstein-taybi
PO Doos 146
smith centrum, KS 66967-0146
Verenigde Staten
tel: (785)697-2989
tel: (888)447-2989
email: lbaxter@ruraltel.net
Internet: http://www.rubinstein-taybi.org & Http://www.rubinsteintaybi.com

NIH / nationaal instituut voor artritis en spier- en vaatziekten
informatie clearinghouse
een AMS-cirkel
bethesda, MD 20892-3675
Verenigde Staten
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel: (877)226-4267
TDD: (301) 565- 2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
internet: http://www.niams.nih.gov/

Rubinstein-taybi syndroom, Britse ondersteuningsgroep
39 hale road
heckington
sleaford
lincs
NG34 9JN
Verenigd Koninkrijk
tel: 447866190
email: mail@rtsuk.org
internet: Http://www.rtsuk.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel : (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http: // rarediseases .info.nih.gov / GARD /

Fondsen van Madisons
Postbus 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310) 264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo @ mad Isonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 5/11/2008
Copyright 1987, 1989, 1992, 1997, 1998, 2002, 2004 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.