Abetalipoproteinemie

Belangrijk

Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport abetalipoproteinemie niet de naam is die u verwachtte. Controleer alstublieft de synoniemenlijst om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) van dit rapport te vinden.

Synoniemen

  • ABL
  • Bassen-kornzweig syndroom
  • Gebrek aan lage dichtheid B-lipoproteïne
  • Microsomale triglyceride transfer eiwit tekort
  • MTP-tekort

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Samenvatting

abetalipoproteinemie is een zeldzame erfelijke aandoening van vetmetabolisme. Abnormaliteiten bij vetmetabolisme leiden tot malabsorptie van dieetvet en diverse essentiële vitaminen. Getroffen personen ervaren progressieve neurologische achteruitgang, spierzwakte, moeilijkheidsgraad en bloedafwijkingen, waaronder een aandoening waarbij de rode bloedcellen misvormd zijn (acanthocytose), wat resulteert in lage concentraties van rode bloedcellen (bloedarmoede). Getroffen individuen kunnen ook degeneratie van het retina van de ogen ontwikkelen die mogelijk leiden tot verlies van zicht, een aandoening die bekend staat als retinitis pigmentosa. Abetalipoproteinemie is geërfd als een autosomale recessieve eigenschap en wordt veroorzaakt door mutaties in het microsomale triglyceride transfer eiwit (MTTP) gen.



Inleiding

Abetalipoproteinemie werd voor het eerst gerapporteerd In de medische literatuur door artsen bassen en kornzweig in 1950 en ook bekend als bassen-kornzweig syndroom. De aandoening wordt soms geclassificeerd als een neuroacanthocytosis syndroom, dat betrekking heeft op een groep aandoeningen die gekenmerkt worden door acanthocytose en neurologische stoornissen, met name bewegingsstoornissen.

Resources

maart van de geboorteafwijkingen van dimes

1275 mamaroneck avenue

witte vlakten, NY 10605

tel: (914)997-4488

fax: (914) 997-4763

tel: (888)663-4637

email: askus@marchofdimes.com

internet: http://www.marchofdimes.com



Retinitis pigmentosa international

PO Doos 900

bos heuvels, CA 91365

tel: (818)992-0500

fax: (818)992-3265

Tel: (800)344-4877

email: info@rpinternational.org

internet: http://www.rpinternational.org



NIH / nationaal hart-, long- en bloedinstituut

PO Vak 30105

bethesda, MD 20892-0105

tel: (301)592-8573

fax: (301)251-1223

email: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.gov

internet: http://www.nhlbi.nih.gov/



NIH / nationaal instituut van diabetes, spijsvertering & Nierziekten

kantoor van communicatie & Openbare verbinding

bldg 31, rm 9A06

31 centrumstation, MSC 2560

bethesda, MD 20892-2560

tel: 301) 496-3583

email: NDDIC@info.niddk.nih.gov

internet: http://www2.niddk.nih.gov/



Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)

Postbus 8126

gaithersburg, MD 20898-8126

tel: (301)251-4925

fax: (301)251-4911

tel: (888)205-2311

Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/



Samenwerking met abetalipoproteinemie

PO Doos 8293

tel: (513)557-3808

fax: (513)533-3947

Email: info@abetalipoproteinemia.org

internet: http://www.abetalipoproteinemia.org



Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 10/24/2012

Copyright 2005, 2012 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.