Fraser syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport fraser syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Cryptophthalmos-syndactyly syndroom
  • Cryptophthalmos syndroom
  • Cyclopisme
  • Fraser-francois syndroom
  • Meyer-schwickerath's syndroom
  • Ulrich-feichtiger syndroom

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Fraser syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een gedeeltelijke wrijving van de vingers en / of tenen (partiële syndactyly), nier- (renale) abnormaliteiten, genitale misvormingen en / of in sommige gevallen volledige fusie van de oogleden (cryptophthalmos ) Die kan worden geassocieerd met misvorming van de ogen, waardoor blindheid veroorzaakt wordt. Bij zuigelingen met fraser syndroom kunnen niervervormingen onjuiste ontwikkeling (dysplasie), onderontwikkeling (hypoplasie) of afwezigheid van een of beide nieren (unilaterale of bilaterale niergenese) omvatten. Bij aangetaste mannen kan een of beide testes niet in het scrotum (cryptorchidisme) dalen, de urineopening (meatus) kan abnormaal op de onderkant van de penis (hypospadieën) worden geplaatst en / of de penis kan abnormaal klein zijn (micropenis ). Getroffen vrouwtjes kunnen misvormde eileiders hebben, een abnormale vergrote clitoris (clitoromegalie) en / of een abnormaal gevormde baarmoeder (bicornate baarmoeder). Bovendien kunnen de vouwen van de huid aan weerszijden van de vaginale opening (labia) abnormaal gesmolten zijn. Zuigelingen en kinderen met fraser syndroom kunnen ook extra abnormaliteiten hebben, waaronder misvormingen van het midden- en buitenoor dat tot gehoorverlies kan leiden. Fraser syndroom is geërfd als een autosomale recessieve genetische eigenschap.

Resources

Kindercraniofaciale associatie
13140 coit weg
suite 517
dallas, TX 75240
Verenigde Staten
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: ( 800) 535-3643
email: contactCCA@ccakids.com
internet: http://www.ccakids.com

FACES: de nationale craniofaciale vereniging
Postbus 11082
chattanooga, TN 37401
tel: (423)266-1632
fax: (423)267-3124
tel: (800)332-2373
email: gezichten @ Faces-cranio.org
internet: http://www.faces-cranio.org

Amerikaans nierfonds, inc.
11921 rockville snoek
Suite 300
rockville, MD 20852
Verenigde Staten
tel: (800)638-8299
email: helpline@kidneyfund.org
internet: http://www.kidneyfund.org

Ameriface
PO Doos 751112
limekiln, PA 19535
Verenigde Staten
tel: (702)769-9264
fax: (702)341-5351
tel: (888)486-1209
email : Info@ameriface.org
internet: http://www.ameriface.org

Nationale nierfundament
30 oost 33ste straat
New York, NY 10016
tel: (212)889-2210
fax: (212)689-9261
tel: (800)622-9010
email: info@kidney.org
internet: http : //www.kidney.org

Nationale basis voor gezichtsherstructurering
333 oost 30ste straat, lobby-eenheid
new york, NY 10016
tel: ( 212) 263-6656
fax: (212)263-7534
internet: http://www.nffr.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 4/21/2008
Copyright 1989, 1997, 2006 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.