Bardet biedl syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport bardet biedl syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Biedl-bardet syndroom
  • Laurence-moon syndroom (LMS)

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Bardet-biedl syndroom is een zeldzame genetische multisystemenstoornis die vooral wordt gekenmerkt door verslechtering van de cellen die lichte stimuli (kegel- en staafcellen) krijgen, in het oogvlies (progressieve kegelstamdystrofie), een extra vinger dichtbij De pinky of een extra teen dichtbij de vijfde teen (postaxiale polydactyly), een aandoening waarbij vet onevenredig verdeeld is op de buik en borst, in plaats van de armen en benen (truncale obesitas), verminderde grootte en verminderde functie van de gonaden (testes) , Bij mannen (hypgonadisme), nier- (nier-), abnormaliteiten en leerproblemen. Visuele afwijkingen worden meestal steeds slechter en kunnen uiteindelijk tot blindheid leiden. Nier- (nier) abnormaliteiten kunnen voortduren om levensbedreigende complicaties te veroorzaken. Leerproblemen zijn een gemeenschappelijke bevinding die gedeeltelijk is toe te schrijven aan visieverlies. Alleen een minderheid getroffen individuen hebben een ernstige mentale beperking. De meeste gevallen van bardet-bend syndroom worden geërfd als een autosomale recessieve eigenschap.

bardet-biedl syndroom toont significante overlap met een aandoening die laurence-moon syndroom heet. In feite werden in dit verleden deze aandoeningen als hetzelfde beschouwd en bekend als laurence-bardet-biedl syndroom. Uiteindelijk besloten onderzoekers dat de twee aandoeningen ondanks vele overeenkomsten verschillende entiteiten waren. Recent onderzoek heeft echter aangetoond dat sommige individuen met de klinische bevindingen van laurentie-maansyndroom mutaties hebben gehad in genen die verband houden met bardet-bend syndroom. Deze ontdekking heeft ertoe geleid dat sommige onderzoekers erop wijzen dat er weinig bewijsmateriaal bestaat om deze twee stoornissen te blijven classificeren als afzonderlijke entiteiten.

Resources

Stichting strijdblindheid
7168 columbia gateway drive, suite 100
columbia, MD 21046
tel: (410)423-0600
fax: (410)872-0574
tel: (800)683-5555
TDD: (800)683-5551
email: info@fightblindness.org
internet: http://www.blindness.org/

Vuurtoren internationaal
111 E 59e st
New York, NY 10022-1202
tel: (800)829-0500
email: info@lighthouse.org
internet: http: // www. Lighthouse.org

Retinitis pigmentosa international
PO Box 900
woodland heuvels, CA 91365
tel: (818)992-0500
fax: (818)992-3265
tel: (800)344-4877
email: info @ Rpinternational.org
internet: http://www.rpinternational.org

Nationale vereniging voor ouders van kinderen met een handicap (NAPVI)
PO Doos 317
watertown, MA 02272-0317
tel: (617)972-7441
fax: (617)972-7444
tel: (800)562-6265
email: napvi @ Perkins.org
internet: http://www.napvi.org

Amerikaanse basis voor blinden
2 penn plaza
suite 1102
New York, NY 10121
tel: (212)502-7600
fax: (888)545-8331
tel: (800)232-5463
TDD: (212) 502-7662
email: afbinfo@afb.net
internet: http://www.afb.org

Amerikaanse Blindenraad
2200 Wilson Boulevard
Suite 650
arlington, VA 22201
tel: (202)467-5081
fax: (202)465-5085
tel: (800)424-8666
email: mailman @ acb .org
internet: http://www.acb.org/

Amerikaans drukhuis voor blinden
1839 frankfort avenue
PO Doos 6085
louisville, KY 40206-0085
Verenigde Staten
tel: (502)895-2405
fax: (502)899-2274
tel: (800) 223-1839
Email: info@aph.org
internet: http://www.aph.org

blinde Amerika voorkomen
211 west wacker drive
suite 1700
chicago, IL 60606
tel: (312)363-6001
fax: (312)363-6052
tel: (800)331-2020
email: info@preventblindness.org
internet: http://www.preventblindness.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
PO Box 8126
gaithersburg, MD 20898- 8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: Http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Stichting Strijd Blindheid (Canada)
890 Yonge Street, 12e verdieping
Toronto, Ontario, M4W 3P4
Canada
tel: 4163604200
fax: 4163600060
tel: 8004613331
email: info@ffb.ca
internet: http://www.ffb.ca

Madisons Foundation
Postbus 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Retina international
ausstellungsstrasse 36
CH-8005
Zürich, Zwitserland
tel: 410444441077
fax: 410444441070
email: christina .fasser @ retina-international.org
internet: http://www.retina-international.org

Perkins School Blind
175 North Beacon Street
watertown, MA 02472
tel: (617)924-3434
fax: (617)926-2027
email: info@perkins.org
internet: http: //www.perkins .org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 8/7/2007
Copyright 1994, 1996, 2001, 2002, 2007 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.