Argininosuccinzuurzuururia

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport argininosuccinezuurururie niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • ASL-tekort
  • Arginino succinase deficiëntie
  • ASA-tekort
  • Argininosuccinaat lyase deficiëntie

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Argininosuccinezuurururie is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door tekort of gebrek aan het enzym argininosuccinaat lyase (ASL). Argininosuccinaat lyase is een van de zes enzymen die een rol spelen bij de afbraak en verwijdering van stikstof uit het lichaam, een proces dat bekend staat als de ureumcyclus. Het gebrek aan dit enzym resulteert in een te hoge accumulatie van stikstof in de vorm van ammoniak (hyperammonemie) in het bloed. Aangetaste baby's kunnen braken, weigering eten, progressieve lusteloosheid en coma ervaren. Argininosuccinezuurururie is geërfd als een autosomale recessieve eigenschap.

de ureumcyclusstoornissen zijn een groep zeldzame aandoeningen die de ureumcyclus beïnvloeden, een reeks biochemische processen waarin stikstof omgezet wordt in ureum en door het lichaam verwijderd wordt door het lichaam urine. Stikstof is een afvalproduct van eiwitmetabolisme. Het niet in elkaar brengen van stikstof resulteert in de abnormale accumulatie van stikstof in de vorm van ammoniak in het bloed.

Resources

CLIMB (kinderen met erfelijke stofwisselingsziekten)
beklimming gebouw
176 nantwich weg
crewe, CW2 6BG
Verenigd Koninkrijk
tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internet: http://www.CLIMB.org.uk

Nationale urea cyclus stoornissen stichting
75 south grand avenue
pasadena, CA 91105-1602
Tel: (626)578-0833
fax: (626)578-0823
tel: (800)386-8233
email: info@nucdf.org
internet: http: // www .nucdf.org

Amerikaans nierfonds, incl.
11921 rockville snoek
suite 300
rockville, MD 20852
Verenigde Staten
tel: (800)638-8299
email: helpline@kidneyfund.org
internet: http://www.kidneyfund.org

Nationale nierfundament
30 Oost 33e straat
new york, NY 10016
tel: (212)889-2210
fax: (212)689-9261
tel: (800)622-9010
email: info @ Kidney.org
internet: http://www.kidney.org

ASA kinderen
242 loch lomond weg
brug stad, TX 77611
Tel: (409)735-4332
fax: (409)670-6865
email: ol Iphint4@sbcglobal.net
internet: http://asakids.net/home

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
Postbus 241956
Los Angeles, CA 90024
Tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Consumentencyclus van urinecyclus
Nationaal medisch centrum voor kinderen
111 michigan avenue, NW
Washington, DC 20010
tel: (815)333-4014
email : Jseminar@cnmc.org
internet: http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/ucdc/index.htm

Medisch thuisportaal
dept. Kindergeneeskunde
Universiteit van Utah
P.O. Box 581289
Salt Lake City, UT 84158
tel: (801)587-9978
fax: (801)581-3899
email: mindy.tueller@utah.edu
internet: Http://www.medicalhomeportal.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 4/11/2008
Copyright 1986, 1987, 1990, 1993, 1996, 1997, 2001, 2002 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.