Autosomaal recessief hyper igE syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport autosomale recessieve hyper igE syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • AR-HIES
  • HIES
  • hyperimmunoglobuline E herhalend infectiesyndroom
  • Job syndroom, autosomale recessieve
  • HIE syndroom

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Samenvatting
autosomaal recessief hyper igE syndroom (AR-HIES) is een zeer zeldzame primaire immunodeficiëntiestoornis. Symptomen worden vaak bij de geboorte of vroeg in het kind of in de kindertijd zichtbaar. De aandoening wordt gekenmerkt door de triade van zeer verhoogde niveaus van igE in serum, terugkerende abcessen van de huid en herhalende longontsteking AR-HIES is geërfd als een autosomale recessieve eigenschap en de eerste symptomen zijn de ontwikkeling van een droge, rode, vlokke huid Uitslag (eczeem).

de klinische triade van AR-HIES wordt gedeeld met het frequenter autosomale dominante HIES-syndroom (AD-HIES, zie deze term), maar andere eigenschappen zoals aanhoudende kutane virale infecties en neurologische symptomen zijn uniek voor de AR -HIES vorm Jarenlang beschouwden de onderzoekers hun verschillende uitdrukkingen van dezelfde stoornis, maar nu beschouwen ze onderzoekers over hun soortgelijke, maar onderscheiden stoornissen.

introductie
het eerste geval van hyper igE syndroom werd beschreven in de medische literatuur in 1966. De artsen noemden het syndroom baan syndroom na het bijbelse karakter van de baan die in de boil en de zweren over zijn hele lichaam was bedekt. ​​

Resources

maart van de geboorteafwijkingen van dimes
1275 mamaroneck avenue
witte vlakten, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
Email: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

Stichting Immuundeficiëntie
40 W. chesapeake avenue
suite 308
towson, MD 21204
tel: (410)321-6647
fax: (410)321-9165
tel: (800)296-4433
email: idf@primaryimmune.org
internet: http://www.primaryimmune.org

NIH / nationaal instituut voor allergie en infectieziekten
kantoor van communicatie en overheidsrelaties
6610 rockledge Drive, MSC 6612
bethesda, MD 20892-6612
tel: (301)496-5717
fax: (301)402-3573
tel: (866)284-4107
TDD : (800)877-8339
email: ocpostoffice@niaid.nih.gov
internet: http://www.niaid.nih.gov/

Internationale patiëntenorganisatie voor primaire Immunodeficiënties
firside hoofdweg
downderry
cornwall, PL11 3LE
Verenigd Koninkrijk
tel: 441503250668
fax: 4 41503250961
email: info@ipopi.org
internet: http://www.ipopi.org/

Jeffrey Model Foundation
780 derde avenue
New York, NY 10017
Verenigde Staten
tel: (212)819-0200
fax: (212)764-4180
tel: (866)469-6474
email: info @ Jmfworld.org
internet: http://www.info4pi.org

Canadese immunodeficiencies patiëntenorganisatie
362 concessieweg 12 RR #2
hastings, ontario , K0L 1Y0
Canada
tel: 7056963679
fax: 8669427651
tel: 8772622476
email: info@cipo.ca
internet: http://www.cipo.ca

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
Fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Europese maatschappij voor immunodeficiënties
1-3 rue de chantepoulet
genève, CH 1211
Zwitserland
tel: 410229080484
fax: 41229069140
Email: esid@kenes.c

internet: http://www.esid.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 9/6/2012
Copyright 1991, 1999, 2007, 2008, 2012 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.