Mag hegglin anomalie

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport mag zijn, is anomalie niet de naam die u verwachtte. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Dohle's lichamen-myelopathie
  • Hegglin's ziekte
  • Leukocytische inclusies met abnormale bloedplaatjes
  • MHA
  • Dohle leukocyten-insluiting met reuze bloedplaatjes
  • Macrothrombocytopenie met leukocytenbevallingen

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

May-hegglin anomalie is een zeldzame, geërfde bloedplaatjesstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal grote en misvormde bloedplaatjes (reuze bloedplaatjes) en gebreken van de witte bloedcellen die bekend staan ​​als leukocyten. Het gebrek aan witte bloedcellen bestaat uit de aanwezigheid van zeer kleine (2-5 micrometer) staven, bekend als dohle lichamen, in het vloeibare gedeelte van de cel (cytoplasma). Sommige mensen met deze aandoening kunnen geen symptomen hebben, terwijl anderen verschillende afwijkende afwijkingen kunnen hebben. In milde gevallen is de behandeling van maagdarm-anomalie meestal niet nodig. In ernstiger gevallen kunnen transfusies van bloedplaatjes nodig zijn.

In de afgelopen jaren is het duidelijk geworden dat artsen die deze stoornis bestuderen, dat anomalie van hegglin kan zijn, een van de vijf autosomale dominanten is, Gigantische bloedplaatjesstoornissen, die elk geringe varianten (allelen) van hetzelfde gen op dezelfde locatie omvatten. De andere reusachtige bloedplaatjesstoornissen die verband houden met de anagalie van mei-hegglin zijn sebastiaans syndroom, fechtner syndroom, epstein syndroom en het alportachtige syndroom met macrothrombocytopenie. Vooruitgang bij het begrijpen van een van deze syndromen kan helpen bij het begrijpen van de anderen.

Resources

maart van de geboorteafwijkingen van dimes
1275 mamaroneck avenue
witte vlakten, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
Email: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

NIH / nationaal hart-, long- en bloedinstituut
PO Doos 30105
bethesda, MD 20892-0105
tel: (301)592-8573
fax: (301)251-1223
email: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.gov
Internet: http://www.nhlbi.nih.gov/

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898- 8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: Http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
Postbus 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310 ) 264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 2/25/2008
Copyright 1986, 1990, 1994, 2003 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.