Acrocallosal syndroom, schinzel type

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport acrocallosal syndroom, schinzel type niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Afwezigheid van corpus callosum, schinzel type
  • ACS
  • Hallux duplicatie, postaxiale polydactyly, en afwezigheid van corpus callosum
  • Schinzel acrocallosal syndroom
  • ACLS

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Acrocallosal syndroom, schinzel type is een zeldzame genetische stoornis die bij geboorte zichtbaar is (aangeboren). Bijbehorende symptomen en bevindingen kunnen variabel zijn, waaronder bij getroffen leden van dezelfde familie (verwant). De stoornis wordt echter typisch gekenmerkt door onderontwikkeling (hypoplasia) of afwezigheid (agenese) van de dikke band van zenuwvezels die aansluiten bij de twee hemisferen van de hersenen (corpus callosum) en matige tot ernstige mentale retardatie. Daarnaast hebben veel getroffen individuen misvormingen van de schedel- en gezichtsveld (craniofaciale) regio en / of onderscheidende abnormaliteiten van de vingers en tenen (cijfers). Karakteristieke craniofaciale afwijkingen kunnen een ongewoon groot hoofd (macrocefalie) bevatten met een voorhoofd, wijdverbreide ogen (oculaire hypertelorisme), neergeslagen ooglidvouwen (palpebrale fissures), een kleine neus met een brede neusbrug; En misvormde (dysplastische) oren. Meest getroffen individuen hebben ook onderscheidende digitale misvormingen, zoals de aanwezigheid van extra (supernumeraire) vingers en tenen (polydactyly) en webbing of fusion (syndactyly) van bepaalde cijfers. Additionele fysieke abnormaliteiten kunnen ook aanwezig zijn, met inbegrip van groeivertraging, wat resulteert in een korte gestalte. Hoewel autosomale recessieve erfenis is voorgesteld, lijkt acrocallosale syndroom vaak lukraak voor onbekende redenen (sporadisch).

Resources

maart van de geboorteafwijkingen van dimes
1275 mamaroneck avenue
witte vlakten, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
Email: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

FACES: de nationale craniofaciale vereniging
PO box 11082
chattanooga , TN 37401
tel: (423)266-1632
fax: (423)267-3124
tel: (800)332-2373
email: faces@faces-cranio.org
Internet: http://www.faces-cranio.org

De boog
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel : (202)534-3700
fax: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
internet: http://www.thearc.org

National hydrocephalus foundation
12413 centralia rd.
lakewood, CA 90715-1653
Verenigde Staten
tel: (562)924-6666
fax: (562)924-6666
tel: (888)857-3434
email: nhf@earthlink.net
internet: http: //www.nhfonline.org

Let's face it
Universiteit van Michigan, school van tandarts Ry / tandheelkunde bibliotheek
1011 N. university
ann arbor, MI 48109-1078
Verenigde Staten
tel: (360)676-7325
email: faceit@umich.edu
internet : Http://www.dent.umich.edu/faceit

Ameriface
PO Doos 751112
limekiln, PA 19535
Verenigde Staten
tel: (702)769-9264
fax: (702)341-5351
tel: (888)486-1209
email : Info@ameriface.org
internet: http://www.ameriface.org

Vereniging Hydrocephalus
4340 oost west snelweg ste 950
bethesda, MD 20814
Verenigde Staten
tel: (301)202-3811
fax: (301)202-3813
tel: (888)598-3789
email: info@hydroassoc.org
Internet: http://www.hydroassoc.org

Stichting Epilepsie
8301 professionele plaats
landover, MD 20785-7223
tel: (866) 330-2718
fax: (877)687-4878
tel: (800)332-1000
TDD: (800)332-2070
email: contactus@efa.org
internet : Http://www.epilepsyfoundation.org

Amerikaanse hartvereniging
7272 greenville avenue
dallas, TX 75231
tel: (214)784-7212
fax: (214)784-1307
tel: (800)242-8721
email: review.personal.info@heart.org
internet: http://www.heart.org

NIH / nationaal ooginstituut
31 centrum dr
MSC 2510
bethe Sda, MD 20892-2510
Verenigde Staten
tel: (301)496-5248
fax: (301)402-1065
email: 2020@nei.nih.gov
internet: Http://www.nei.nih.gov/

NIH / nationaal instituut voor neurologische stoornissen en beroerte
PO Doos 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten
Postbus 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205- 3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Nationale organisatie voor aandoeningen van het corpus callosum
PMB 363
18032 -C-citroen aandrijving
yorba linda, CA 92886
tel: (714)747-0063
fax: (714)693-0808
email: info@nodcc.org
internet: http : //www.nodcc.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 8/8/2007
Copyright 1993, 2000, 2002, 2007 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.