Glyzuursynthese stoornissen

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport galzuursynthese stoornissen niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Geldzuur synthese defecten
  • BASD

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Samenvatting
galzuursynthese stoornissen (BASds) zijn een groep van zeldzame metabolische stoornissen die gekenmerkt worden door defecten in de creatie (synthese) van galzuren. Galzuren zijn chemische verbindingen gevonden in de lever die verschillende rollen in het lichaam hebben, met inbegrip van het bevorderen van de stroming en uitscheiding van gal en het bijstaan ​​in de intestinale absorptie van vet- en vetoplosbare vitaminen. Galzuren worden gevormd uit cholesterol en daarom fungeert de galzuursynthese als de hoofdweg bij het afbreken en elimineren van cholesterol uit het lichaam (cholesteroldegradatie). Het feit dat normale of functionele galzuren niet worden geproduceerd, resulteert in de accumulatie van abnormale galzuren en andere stoffen die normaal zouden worden afgebroken (tussenliggende metabolieten) in het lichaam. De resulterende accumulatie van abnormale galzuren, tussenliggende metabolieten en cholesterol in het lichaam kan bepaalde orgaansystemen schaden. Het belangrijkste symptoom van de meeste (maar niet alle) BASds is onderbreking of onderdrukking van de galstroom van de lever (cholestase) en vetoplosbare vitamine malabsorptie. Aanvullende symptomen zoals progressieve neurologische ziekte kunnen in bepaalde gevallen ontstaan ​​en kunnen optreden bij afwezigheid van leverziekte. In veel gevallen zijn symptomen of tekens aanwezig bij de geboorte of tijdens de pasgeboren periode. Indien onbehandeld, kunnen de ernstiger vormen van deze stoornissen uiteindelijk vooruitgaan om levensbedreigende complicaties te veroorzaken, zoals littekens van de lever (cirrose) en leverfalen. Veel van deze aandoeningen kunnen succesvol worden behandeld door de ontbrekende galzuren te vervangen (galzuurvervangende therapie). BASds worden veroorzaakt door mutaties in specifieke genen; De meeste van deze mutaties worden geërfd als autosomale recessieve eigenschappen.

introductie
Stoornissen van galzuursynthese kunnen in het algemeen worden ingedeeld als primaire of secundaire. Primaire basen betreffen aangeboren tekortkomingen in enzymen die nodig zijn om chemische reacties (katalyseren) teweeg te brengen die nodig zijn om de twee belangrijkste galzuren bekend te maken die bekend staan ​​als cholzuur en chenodeoxycholzuur. Secundaire aandoeningen omvatten aandoeningen die betrokken zijn bij het transport van gallszuren, zoals lage gamma-intravenuze cholestase-en-MDR3-deficiëntie (bekend als gezamenlijk als primaire familiale intrahepatische cholestase), smith-lemli-optiz syndroom, waardoor de toevoer van cholesterol in de Lichaams- en zellweger-spectrum aandoeningen, die worden geclassificeerd als peroxisomale aandoeningen, maar ook betrokken zijn bij de galzuursynthese. Dit verslag behandelt alleen bepaalde primaire galzuursynthese stoornissen. NORD heeft individuele rapporten over de secundaire typen. Voor meer informatie, kies de specifieke stoornisnaam als uw zoekterm in de zeldzame database.

Resources

CLIMB (kinderen met erfelijke stofwisselingsziekten)
beklimming gebouw
176 nantwich weg
crewe, CW2 6BG
Verenigd Koninkrijk
tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internet: http://www.CLIMB.org.uk

NIH / nationaal instituut voor neurologische stoornissen en beroerte
PO Doos 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten
Postbus 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205- 3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Onderzoeks-en onderwijsnetwerk bij de voortplanting van de jeugdziekte
c / o joan M. hines , Onderzoeksbeheerder
Kinderziekenhuis Colorado
13123 E 16e ave. B290
Aurora, CO 80045
tel: (720)777-2598
fax: (720) 777-7351
email: joan.hines@childrenscolorado.org
internet: http://www.childrennetwork.org

Raad voor galziekteziekte
8 hitching post Plaats
rockville, MD 20852
tel: (301)230-0101
fax: (301)230-1407
email: info@bileacid.org
internet: http: // www .bileacid.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 2/25/2014
Copyright 2014 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.