Roussy Lévy syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport roussy Lévy syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Charcot-marie-tandziekte (variant)
  • Charcot-marie-tooth-roussy-levy ziekte
  • Erfelijke areflexische dystasie
  • Erfelijke motorische sensorische neuropathie
  • Sensorische neuropathie I van erfelijke motor
  • HMSN I

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Roussy-Lévy syndroom, ook bekend als erfelijke areflexische dystasia, is een zeldzame genetische neuromusculaire aandoening die typisch wordt zichtbaar tijdens de vroege kindertijd. De aandoening wordt gekenmerkt door incoordinatie, slecht oordeel van bewegingen (sensorische ataxie) en afwezigheid van reflexen (areflexie) van de benen en uiteindelijk de handen; Zwakte en degeneratie (atrofie) van spieren van de onderbenen; Abnormaal hoge bogen van de voeten met verhoogde verlenging van de tenen (pes cavus of 'clawfoot'); En tremors van de handen. Veel aangetaste individuen hebben ook een abnormale voor-rug en zijwaartse kromming van de ruggengraat (kyphoscoliosis). Bij personen met roussy-Lévy syndroom, is er een mislukte communicatie van bepaalde zenuwseinen naar spieren van de benen (denervation). Roussy-levy syndroom is geërfd als een autosomale dominante genetische eigenschap.

Resources

Charcot-marie-tand associatie
Postbus 105
glenolden, PA 19036
tel: (610)499-9264
fax: (610)499-9267
tel: (800)606-2682
email : Info@charcot-marie-tooth.org
internet: http://www.charcot-marie-tooth.org

NIH / nationaal instituut voor neurologische stoornissen en beroerte
PO Doos 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Madisons Foundation
PO Box 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 3/17/2008
Copyright 1991, 1997, 1999, 2004 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.