Stuve-wiedemann syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport stuve-wiedemann syndroom niet de naam is die u verwacht.

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Stuve-wiedemann syndroom is een zeldzame skeletstoornis bij de geboorte (aangeboren). Het wordt gekenmerkt door korte stilte, buigen van de lange botten van de armen en benen (campomelia), en vingers of tenen die permanent (buigzaam) naar buiten uit de duim worden uitgeoefend (ulnar afwijking). Getroffen zuigelingen kunnen levensbedreigende complicaties ontwikkelen, zoals episodes waarbij de lichaams temperatuur (hyperthermie) of ademhalingsstoornis plotseling stijgt. Stuve-wiedemann syndroom is geërfd als een autosomale recessieve eigenschap.

sommige onderzoekers zijn van mening dat het syndroom van stuw-wiedemann en schwartz-jampel (SJS) type II dezelfde stoornis zijn. SJS werd eerder beschouwd als de pasgeboren (neonatale) vorm van SJS. De klinische en radiografische beelden van stuve-wiedemann en SJS type II zijn echter identiek, waardoor veel onderzoekers geloven dat de twee aandoeningen een enkele entiteit zijn. Radiografische foto's zijn platen van interne structuren van het lichaam gemaakt van het gebruik van röntgenstralen of gamma-stralen. In het verleden werd stuw-wiedemann syndroom in alle gevallen als een dodelijke aandoening beschouwd. Vandaag zijn er verslagen in de literatuur die patiënten beschrijven die overleven.

Resources

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888) 205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 5/25/2008
Copyright 2004 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.