Belangrijk

Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport cayler syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer alstublieft de synoniemenlijst om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) van dit rapport te vinden.

Synoniemen

• Hypoplasia van de depressor anguli oris spier met hartafwijkingen
• Asymmetrische crying facies met hartfouten
• ACF met hartfouten
• Cayler cardiofaciale syndroom

Stoornisafdelingen

• Geen

Algemene discussie

Cayler syndroom, ook wel 'asymmetrische crying facies met hartafwijkingen' genoemd, is een zeer zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door aangeboren hartafwijkingen en de onderontwikkeling of afwezigheid van een van de spieren die de bewegingen van de onderlip regelen. De aandoening is bij de geboorte aanwezig (aangeboren) en wordt meestal eerst opgemerkt wanneer het kind huilt of glimlacht. De helft van de onderlip kan niet naar beneden en naar buiten worden getrokken wegens de onvolledige ontwikkeling (hypoplasie) of afwezigheid (agenese) van de depressor anguli oris spier.



aangeboren hartafwijkingen geassocieerd met cayler syndroom kunnen ventriculaire septal defecten, atriale septal defecten en / of tetralogie van fallot omvatten. In sommige zeldzame gevallen kunnen individuen een abnormaal klein hoofd hebben (microcefalie), ongewone kleine kaakbeen (micrognathia), kleine ogen (microftaal) en / of mentale retardatie. De meeste gevallen van cayler syndroom worden beschouwd als een autosomale dominante eigenschap.

Resources

Amerikaanse hartvereniging

7272 greenville avenue

dallas, TX 75231

tel: (214)784-7212

fax: (214) 784-1307

tel: (800)242-8721

email: review.personal.info@heart.org

internet: http://www.heart.org



Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)

Postbus 8126

gaithersburg, MD 20898 -8126

tel: (301)251-4925

fax: (301)251-4911

tel: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/



Internationaal 22q11.2 deletiesyndroom basis, inc.

PO Doos 2269

cinnaminson, NJ 08077

tel: (877)739-1849

email: info@22q.org

internet : Http://www.22q.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 4/11/2008

Copyright 1996, 2003 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.