Chediak higashi syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport chediak higashi syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Begnez-Cesar's syndroom
  • Chediak-steinbrinck-higashi syndroom
  • CHS
  • Leukocytische anomalie albinisme
  • Natuurlijke moordenaarlymfocyten, defect in
  • Oculocutane albinisme, chediakhigashi type

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Chediakhigashi syndroom (CHS) is een zeldzame, geërfde, complexe, immuunstoornis van de kindertijd (meestal) gekenmerkt door abnormale bleke huid en ogen (oculocutane albinisme). Omdat de witte bloedcellen van de patiënt (leukocyten) sterk aangetast zijn, met name in hun capaciteit om cellulaire eiwitten te transporteren, zijn immuunziekten vaak voorkomend, samen met een verhoogde gevoeligheid voor infecties. CHS-patiënten hebben vaak de neiging om te blozen en bloeden makkelijk. Tekorten zijn ook gebruikelijk.

CHS wordt verzonden als een autosomale recessieve eigenschap.

Resources

Nationale organisatie voor albinisme en hypopigmentatie
PO Box 959
East Hempstead, NH 03826-0959
Tel: (603)887-2310
Fax: (800)648-2310
Tel: (800) 473-2310
email: noah@albinism.org
internet: http://www.albinism.org

maart van de geboorteafwijkingen van dimes
1275 mamaroneck avenue
Witte vlakten, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
email: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

NIH / nationaal instituut voor allergie en infectieziekten
kantoor van communicatie en overheidsrelaties
6610 rockledge drive , MSC 6612
bethesda, MD 20892-6612
tel: (301)496-5717
fax: (301)402-3573
tel: (866)284-4107
TDD: (800)877-8339
email: ocpostoffice@niaid.nih.gov
internet: http://www.niaid.nih.gov/

Internationale patiëntenorganisatie voor primaire immunodeficiënties
Firside Hoofdweg
Downderry
Cornwall, PL11 3LE
Verenigd Koninkrijk
Tel: 441503250668
Fax: 441503250961
email: info@ipopi.org
internet: http://www.ipopi.org/

Jeffrey Model Foundation
780 derde avenue
nieuw York, NY 10017
Verenigde Staten
tel: (212)819-0200
fax: (212)764-4180
tel: (866)469-6474
email: info @ jmfworld. Org
internet: http://www.info4pi.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898 -8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet : Http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Europese maatschappij voor immunodeficiënties
1-3 rue de chantepoulet
genève, CH 1211
Zwitserland
tel: 410229080484
fax: 41229069140
email: esid@kenes.com
internet: http://www.esid.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 2/18/2009
Copyright 1986, 1987, 1990, 1994, 1996, 2004, 2009 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.