Down syndroom symptomen - typische fysieke eigenschappen

Wat zijn de tekenen van down syndroom?

Kinderen met donsindroom worden vaak geïdentificeerd bij de geboorte als gevolg van de fysieke kenmerken die verband houden met het syndroom.

Sommige kinderen tonen maar enkele kenmerken; Anderen tonen veel. Omdat sommige van deze kenmerken ook worden gezien bij mensen zonder sindroom, moet genetische testen worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

De meest voorkomende kenmerken in verband met down syndrome omvatten:

  • Lage spiertonus (baby's verschijnen 'floppy')
  • Platte gezichtsfuncties, met een kleine neus
  • Opwaarts schuin naar de ogen
  • Kleine huidvouwen op de binnenste hoek van de ogen
  • Kleine, abnormaal gevormde oren
  • Enkele diepe kraag over het midden van de palm
  • Hyperflexibiliteit (overmatig vermogen om verbindingen te verlengen)
  • Vijfde vinger heeft maar één flexievoor in plaats van twee
  • Extra ruimte tussen de grote teen en de tweede teen
  • Vergrote tong die zich uitstrekt

Andere gezondheidsproblemen geassocieerd met down syndroom

Tot 50\% van de kinderen met down syndroom worden ook geboren met hartafwijkingen. Sommige van deze hartafwijkingen zijn belangrijk, en het kind kan kort na de geboorte hartfalen ervaren. Echter niet alle hartfouten zijn direct zichtbaar. Om deze reden moeten alle zuigelingen met een zondig syndroom een ​​echocardiogram hebben in de eerste paar maanden van het leven om te kijken naar hartproblemen. De kleine gebreken kunnen met medicijnen worden beheersbaar, terwijl de grote patiënten een operatie nodig hebben.

Mensen met down syndroom hebben ook meer hormonale problemen dan de algemene bevolking. Ongeveer 10\% van de baby's geboren met down syndroom en tot 50\% van de volwassenen met down syndroom hebben schildklierziekte. De meest voorkomende schildkliervoorwaarde is hypothyreoïdie, vertraging van de schildklier. Hypothyreoïdie kan met medicatie worden behandeld.

Meer dan de helft van de kinderen met geboren syndroom hebben ook visuele problemen, zoals gekruiste ogen, bijziendheid, zichtbaarheid of cataracten. In veel gevallen kunnen deze problemen met bril of operatie worden behandeld. Gehoorverlies is ook erg vaak. Kinderen met een sindroom moeten regelmatig gezichts- en gehoorproeven hebben, zodat dergelijke problemen kunnen worden behandeld voordat ze de taalontwikkeling verstoren.

Personen met down syndroom hebben een 15-20 keer groter risico op leukemieontwikkeling (hoewel het nog steeds ongewoon is), die over het algemeen in de eerste drie jaar begint en een hoge cure-snelheid heeft. Een tijdelijke vorm van leukemie wordt ook gezien in de pasgeboren periode die spontaan oplost binnen de eerste twee tot drie maanden van het leven.

Ongeveer 10\% -12\% van de baby's geboren met down syndroom hebben ook abnormaliteiten in de maagdarmkanaal die een operatie nodig hebben voor correctie.

Ongeveer 25\% van de volwassenen boven de 35-jarige leeftijd met een syndroom van onderaanzicht zullen tekenen van de ziekte van Alzheimer, een vorm van dementie tonen. In de algemene populatie ontwikkelt de ziekte van Alzheimer meestal niet voor 50 jaar en slechts 5 \% -10\% van de volwassenen ouder dan 65 ontwikkelen symptomen.

Bel uw arts over down syndroom als:

U bent zwanger of bent zwanger en u of uw partner heeft een familiegeschiedenis van down-syndroom.